中国医科大学学报
中國醫科大學學報
중국의과대학학보
JOURNAL OF CHINA MEDICAL UNIVERSITY
2014年
10期
941-944
,共4页
有汗型外胚层发育不良%基因突变%GJB6%DNA测序%结构分析
有汗型外胚層髮育不良%基因突變%GJB6%DNA測序%結構分析
유한형외배층발육불량%기인돌변%GJB6%DNA측서%결구분석
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利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,明确有汗性外胚层发育不良的致病原因.结果发现,GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗型外胚层发育不良患者的致病原因之一.
利用DNA測序技術對1例中國漢族有汗性外胚層髮育不良患者進行GJB6基因突變檢測,併利用生物信息學軟件對檢測到的突變進行結構分析,明確有汗性外胚層髮育不良的緻病原因.結果髮現,GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突變是該有汗型外胚層髮育不良患者的緻病原因之一.
이용DNA측서기술대1례중국한족유한성외배층발육불량환자진행GJB6기인돌변검측,병이용생물신식학연건대검측도적돌변진행결구분석,명학유한성외배층발육불량적치병원인.결과발현,GJB6기인c.31G＞A(p.G11R)돌변시해유한형외배층발육불량환자적치병원인지일.
