中国医科大学学报
中國醫科大學學報
중국의과대학학보
JOURNAL OF CHINA MEDICAL UNIVERSITY
2014年
10期
874-878
,共5页
李培%罗晓光%李冯锐%姜恩珠%景晨晨%任艳%庞灏
李培%囉曉光%李馮銳%薑恩珠%景晨晨%任豔%龐灝
리배%라효광%리풍예%강은주%경신신%임염%방호
帕金森病%α-共核蛋白%SNCA%复制突变
帕金森病%α-共覈蛋白%SNCA%複製突變
파금삼병%α-공핵단백%SNCA%복제돌변
Parkinson's disease%α-synuclein%SNCA%gene duplication
帕金森病(PD)的发病机制与遗传因素密切相关,调查形成中脑黑质多巴胺能神经元内病理性路易小体(LB)的主要成分α-共核蛋白的基因(SNCA)在散发PD患者的突变;同时了解α-共核蛋白在血液中的浓度.方法 抽取210名散发性PD患者和80名正常人的静脉血,分离血清后,分别提取RNA和基因组DNA;采用实时定量PCR方法分析SNCA基因的剂量变化以及mRNA表达的水平;应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中α-共核蛋白的表达水平.结果 SNCA基因外显子1基因组水平相对定量结果显示,1个散发PD患者比值为1.6,其余PD患者和正常个体的比值在0.8～1.2之间;基因组水平比值增加的PD患者mRNA表达水平与其他PD患者及正常个体比较显著增加(P＜0.05);但该患者血清中α-共核蛋白表达水平与其他PD患者及正常个体之间差别没有统计学意义(P＞0.05).结论 汉族散发PD患者中存在SNCA基因双拷贝复制,但出现频率极低;血清中α-共核蛋白的检测目前不能视为PD分析的有效生物学指标.
帕金森病(PD)的髮病機製與遺傳因素密切相關,調查形成中腦黑質多巴胺能神經元內病理性路易小體(LB)的主要成分α-共覈蛋白的基因(SNCA)在散髮PD患者的突變;同時瞭解α-共覈蛋白在血液中的濃度.方法 抽取210名散髮性PD患者和80名正常人的靜脈血,分離血清後,分彆提取RNA和基因組DNA;採用實時定量PCR方法分析SNCA基因的劑量變化以及mRNA錶達的水平;應用酶聯免疫吸附試驗(ELISA)檢測血清中α-共覈蛋白的錶達水平.結果 SNCA基因外顯子1基因組水平相對定量結果顯示,1箇散髮PD患者比值為1.6,其餘PD患者和正常箇體的比值在0.8～1.2之間;基因組水平比值增加的PD患者mRNA錶達水平與其他PD患者及正常箇體比較顯著增加(P＜0.05);但該患者血清中α-共覈蛋白錶達水平與其他PD患者及正常箇體之間差彆沒有統計學意義(P＞0.05).結論 漢族散髮PD患者中存在SNCA基因雙拷貝複製,但齣現頻率極低;血清中α-共覈蛋白的檢測目前不能視為PD分析的有效生物學指標.
파금삼병(PD)적발병궤제여유전인소밀절상관,조사형성중뇌흑질다파알능신경원내병이성로역소체(LB)적주요성분α-공핵단백적기인(SNCA)재산발PD환자적돌변;동시료해α-공핵단백재혈액중적농도.방법 추취210명산발성PD환자화80명정상인적정맥혈,분리혈청후,분별제취RNA화기인조DNA;채용실시정량PCR방법분석SNCA기인적제량변화이급mRNA표체적수평;응용매련면역흡부시험(ELISA)검측혈청중α-공핵단백적표체수평.결과 SNCA기인외현자1기인조수평상대정량결과현시,1개산발PD환자비치위1.6,기여PD환자화정상개체적비치재0.8～1.2지간;기인조수평비치증가적PD환자mRNA표체수평여기타PD환자급정상개체비교현저증가(P＜0.05);단해환자혈청중α-공핵단백표체수평여기타PD환자급정상개체지간차별몰유통계학의의(P＞0.05).결론 한족산발PD환자중존재SNCA기인쌍고패복제,단출현빈솔겁저;혈청중α-공핵단백적검측목전불능시위PD분석적유효생물학지표.
