CAJ | 학술논문

目的分析DYT1型肌张力障碍患者的临床特点.方法回顾性分析作者医院2009-06-2012-12收治的经基因检查证实的18例DYT1型肌张力障碍的临床资料,并与10例DYT6型肌张力障碍的临床特点进行比较.结果 18例DYT1型肌张力障碍患者中,男11例,女7例,起病年龄5～40岁,平均(15.6±9.0)岁,有8例患者有家族史.肢体(61.1％)是最常见的起病部位,上肢较下肢多见,其次是颈部(33.3％).最常受累部位为上肢(36.8％)、颈部(24.6％)和下肢(22.8％),头面部几乎无影响,表现为节段型(50.0％)或全身型(38.9％)肌张力障碍.以肢体起病的患者平均起病年龄(11.5±5.1)岁,低于以颈部起病患者的(25.0±8.5)岁(P＜0.01).肢体起病的患者进展成为全身型肌张力障碍的比例(46.4％)高于以颈部起病的患者(16.7％).与DYT6型肌张力障碍相比,DYT1型的起病年龄小于DYT6型(20.8岁)[(15.6±9.0)岁比(20.8±7.7)岁],二者均以早发型肌张力障碍为主,颈部和上肢都是最初起病和最常受累的部位,但在起病部位上,DYT6型的患者以颈部起病更为多见(70.0％),主要影响颈部和上肢,躯干和下肢不受累.同时,颅段的症状如眼睑痉挛和构音不清发生率高,病变分布为节段型(60.0％)和局灶型(40.0％),没有全身型肌张力障碍.DYT1型和DYT6型肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上的差异具有统计学意义(P＜0.01,P=0.039).结论 DYT1型肌张力障碍以早发节段型或全身型肌张力障碍为主要表现,肢体是最常见的起病部位,上肢较下肢多见,其次是颈部.上肢、颈部和下肢是最常受累的部位.DYT1型和DYT6型肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上存在不同.
목적 분석DYT1형기장력장애환자적림상특점.방법 회고성분석작자의원2009-06-2012-12수치적경기인검사증실적18례DYT1형기장력장애적림상자료,병여10례DYT6형기장력장애적림상특점진행비교.결과 18례DYT1형기장력장애환자중,남11례,녀7례,기병년령5～40세,평균(15.6±9.0)세,유8례환자유가족사.지체(61.1％)시최상견적기병부위,상지교하지다견,기차시경부(33.3％).최상수루부위위상지(36.8％)、경부(24.6％)화하지(22.8％),두면부궤호무영향,표현위절단형(50.0％)혹전신형(38.9％)기장력장애.이지체기병적환자평균기병년령(11.5±5.1)세,저우이경부기병환자적(25.0±8.5)세(P＜0.01).지체기병적환자진전성위전신형기장력장애적비례(46.4％)고우이경부기병적환자(16.7％).여DYT6형기장력장애상비,DYT1형적기병년령소우DYT6형(20.8세)[(15.6±9.0)세비(20.8±7.7)세],이자균이조발형기장력장애위주,경부화상지도시최초기병화최상수루적부위,단재기병부위상,DYT6형적환자이경부기병경위다견(70.0％),주요영향경부화상지,구간화하지불수루.동시,로단적증상여안검경련화구음불청발생솔고,병변분포위절단형(60.0％)화국조형(40.0％),몰유전신형기장력장애.DYT1형화DYT6형기장력장애재병변루급부위화분포류형상적차이구유통계학의의(P＜0.01,P=0.039).결론 DYT1형기장력장애이조발절단형혹전신형기장력장애위주요표현,지체시최상견적기병부위,상지교하지다견,기차시경부.상지、경부화하지시최상수루적부위.DYT1형화DYT6형기장력장애재병변루급부위화분포류형상존재불동.