中国医学科学院学报
中國醫學科學院學報
중국의학과학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE SINICAE
2014年
4期
400-409
,共10页
殷婷%李南方%艾力根%姚晓光%洪静%周玲%孔剑琼
慇婷%李南方%艾力根%姚曉光%洪靜%週玲%孔劍瓊
은정%리남방%애력근%요효광%홍정%주령%공검경
葡萄糖转运蛋白4基因%多态性%低氧%阻塞性睡眠呼吸暂停综合征%炎症因子
葡萄糖轉運蛋白4基因%多態性%低氧%阻塞性睡眠呼吸暫停綜閤徵%炎癥因子
포도당전운단백4기인%다태성%저양%조새성수면호흡잠정종합정%염증인자
glucose transporter 4 gene%polymorphism%hypoxia%obstructive sleep apnea syndrome%inflammatory factors
目的 探讨葡萄糖转运蛋白4 (GLUT4)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧及相关炎症因子的关系.方法 选择2010年1至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科就诊的患者,经病史询问和体格检查,对可能存在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)的859例患者进行夜间多导睡眠监测和血清炎症因子测定,最终将616例(72%) OSAS伴有中重度低氧血症的患者作为病例组,243例(28%)未诊断为OSAS及低氧血症的患者作为对照组.选取96例病例组患者进行GLUT4基因功能区测序,筛查代表性变异.应用TaqMan PCR方法进行基因分型后分析其与低氧的关系.结果 GLUT4基因测序发现4个变异位点,关联分析确定3个代表性单核苷酸多态性位点rs5417,rs5415和rs5435在该人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.在年龄≥50岁和超重肥胖的人群中,rs5417位点基因型在病例组和对照组的分布差异有统计学意义(P均< 0.05),AA+ AC基因型携带者的低氧者比例低于CC基因型携带者(69.1%比74.7%).rs5417位点的AA基因型为OSAS患者低氧的独立保护因素(OR=0.385,95%CI=0.210~0.704,P=0.002),男性(OR=1.635,95%CI=1.037~2.577,P=0.034)和总胆固醇(OR=1.600,95%CI=1.287~1.987,P<0.001)是OSAS患者低氧的独立危险因素,正常体重(OR=0.059,95%CI=0.037~0.094,P<0.001)和高密度脂蛋白胆固醇(OR =0.337,95%CI=0.171~0.666,P=0.002)为OSAS低氧的独立保护因素.rs5417位点AA+ AC基因型携带者的单核细胞趋化蛋白-1和C反应蛋白水平低于CC基因型携带者(P均<0.05).结论 睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧与GLUT4基因单核苷酸多态性位点rs5417有关.
目的 探討葡萄糖轉運蛋白4 (GLUT4)基因多態性與阻塞性睡眠呼吸暫停引起的夜間低氧及相關炎癥因子的關繫.方法 選擇2010年1至12月在新疆維吾爾自治區人民醫院高血壓科就診的患者,經病史詢問和體格檢查,對可能存在阻塞性睡眠呼吸暫停綜閤徵(OSAS)的859例患者進行夜間多導睡眠鑑測和血清炎癥因子測定,最終將616例(72%) OSAS伴有中重度低氧血癥的患者作為病例組,243例(28%)未診斷為OSAS及低氧血癥的患者作為對照組.選取96例病例組患者進行GLUT4基因功能區測序,篩查代錶性變異.應用TaqMan PCR方法進行基因分型後分析其與低氧的關繫.結果 GLUT4基因測序髮現4箇變異位點,關聯分析確定3箇代錶性單覈苷痠多態性位點rs5417,rs5415和rs5435在該人群中的分佈符閤Hardy-Weinberg平衡.在年齡≥50歲和超重肥胖的人群中,rs5417位點基因型在病例組和對照組的分佈差異有統計學意義(P均< 0.05),AA+ AC基因型攜帶者的低氧者比例低于CC基因型攜帶者(69.1%比74.7%).rs5417位點的AA基因型為OSAS患者低氧的獨立保護因素(OR=0.385,95%CI=0.210~0.704,P=0.002),男性(OR=1.635,95%CI=1.037~2.577,P=0.034)和總膽固醇(OR=1.600,95%CI=1.287~1.987,P<0.001)是OSAS患者低氧的獨立危險因素,正常體重(OR=0.059,95%CI=0.037~0.094,P<0.001)和高密度脂蛋白膽固醇(OR =0.337,95%CI=0.171~0.666,P=0.002)為OSAS低氧的獨立保護因素.rs5417位點AA+ AC基因型攜帶者的單覈細胞趨化蛋白-1和C反應蛋白水平低于CC基因型攜帶者(P均<0.05).結論 睡眠呼吸暫停引起的夜間低氧與GLUT4基因單覈苷痠多態性位點rs5417有關.
목적 탐토포도당전운단백4 (GLUT4)기인다태성여조새성수면호흡잠정인기적야간저양급상관염증인자적관계.방법 선택2010년1지12월재신강유오이자치구인민의원고혈압과취진적환자,경병사순문화체격검사,대가능존재조새성수면호흡잠정종합정(OSAS)적859례환자진행야간다도수면감측화혈청염증인자측정,최종장616례(72%) OSAS반유중중도저양혈증적환자작위병례조,243례(28%)미진단위OSAS급저양혈증적환자작위대조조.선취96례병례조환자진행GLUT4기인공능구측서,사사대표성변이.응용TaqMan PCR방법진행기인분형후분석기여저양적관계.결과 GLUT4기인측서발현4개변이위점,관련분석학정3개대표성단핵감산다태성위점rs5417,rs5415화rs5435재해인군중적분포부합Hardy-Weinberg평형.재년령≥50세화초중비반적인군중,rs5417위점기인형재병례조화대조조적분포차이유통계학의의(P균< 0.05),AA+ AC기인형휴대자적저양자비례저우CC기인형휴대자(69.1%비74.7%).rs5417위점적AA기인형위OSAS환자저양적독립보호인소(OR=0.385,95%CI=0.210~0.704,P=0.002),남성(OR=1.635,95%CI=1.037~2.577,P=0.034)화총담고순(OR=1.600,95%CI=1.287~1.987,P<0.001)시OSAS환자저양적독립위험인소,정상체중(OR=0.059,95%CI=0.037~0.094,P<0.001)화고밀도지단백담고순(OR =0.337,95%CI=0.171~0.666,P=0.002)위OSAS저양적독립보호인소.rs5417위점AA+ AC기인형휴대자적단핵세포추화단백-1화C반응단백수평저우CC기인형휴대자(P균<0.05).결론 수면호흡잠정인기적야간저양여GLUT4기인단핵감산다태성위점rs5417유관.