CAJ | 학술논문

目的：探讨甲硫氨酸合成酶（MTFHR）基因C667T及rs13306561位点突变对老年患者脑卒中的影响及在手术风险预警中的价值。方法选取老年脑出血病例170例，以凝血情况良好的87例患者作为实验组，以凝血情况较差的83例患者作为对照组。提取外周血基因组 DNA，利用Snapshot方法检测MTFHR基因两个SNV 位点的突变情况。利用全自动生化仪检测血浆同型半胱氨酸的水平。结果手术12 h后组间Hcy浓度无显著差异。两组患者中C667T和rs13306561两个多态位点均可检测出CC、CT、TT三种基因型，C667T位点的三种基因型分布频率在实验组和对照组间具有显著差异（ P＜0.05），基因型TT在实验组中的分布频率明显高于对照组（ P＜0.05）。 rs13306561位点三种基因型分布频率无组间差异，但是CC基因型在实验组中的比率明显低于正常对照（P＜0.05）。两个多态位点形成的9种单倍型中，CC/CC在实验组中的分布频率明显低于对照组（P＜0.05）。结论 MTFHR C667T位点突变（基因型TT）可能对老年脑出血具有抑制作用，携带该基因型的患者可选择早期手术；rs13306561位点的CC基因型可能对脑出血具有促进作用，该类患者应适当推迟手术时间。
목적：탐토갑류안산합성매（MTFHR）기인C667T급rs13306561위점돌변대노년환자뇌졸중적영향급재수술풍험예경중적개치。방법선취노년뇌출혈병례170례，이응혈정황량호적87례환자작위실험조，이응혈정황교차적83례환자작위대조조。제취외주혈기인조 DNA，이용Snapshot방법검측MTFHR기인량개SNV 위점적돌변정황。이용전자동생화의검측혈장동형반광안산적수평。결과수술12 h후조간Hcy농도무현저차이。량조환자중C667T화rs13306561량개다태위점균가검측출CC、CT、TT삼충기인형，C667T위점적삼충기인형분포빈솔재실험조화대조조간구유현저차이（ P＜0.05），기인형TT재실험조중적분포빈솔명현고우대조조（ P＜0.05）。 rs13306561위점삼충기인형분포빈솔무조간차이，단시CC기인형재실험조중적비솔명현저우정상대조（P＜0.05）。량개다태위점형성적9충단배형중，CC/CC재실험조중적분포빈솔명현저우대조조（P＜0.05）。결론 MTFHR C667T위점돌변（기인형TT）가능대노년뇌출혈구유억제작용，휴대해기인형적환자가선택조기수술；rs13306561위점적CC기인형가능대뇌출혈구유촉진작용，해류환자응괄당추지수술시간。