生物信息学
生物信息學
생물신식학
BIOINFORMATICS
2014年
3期
167-170
,共4页
癌症%基因组突变%第二代测序%基因组测序
癌癥%基因組突變%第二代測序%基因組測序
암증%기인조돌변%제이대측서%기인조측서
Cancer%Genomic mutation%Next generation sequencing%Genomic sequencing
使用第二代测序数据来发现癌细胞中的基因组突变，一直是很重要的科学应用问题。此研究使用一个癌症病人的大量数据，评估了甄别基因组突变的几个现有工具。经过比较各工具的方法和正确率，本文发现各自都有自己的优点和缺点。针对这些优缺点，本文提供一些建议，让工具使用者能更好地选择合适的工具。
使用第二代測序數據來髮現癌細胞中的基因組突變，一直是很重要的科學應用問題。此研究使用一箇癌癥病人的大量數據，評估瞭甄彆基因組突變的幾箇現有工具。經過比較各工具的方法和正確率，本文髮現各自都有自己的優點和缺點。針對這些優缺點，本文提供一些建議，讓工具使用者能更好地選擇閤適的工具。
사용제이대측서수거래발현암세포중적기인조돌변，일직시흔중요적과학응용문제。차연구사용일개암증병인적대량수거，평고료견별기인조돌변적궤개현유공구。경과비교각공구적방법화정학솔，본문발현각자도유자기적우점화결점。침대저사우결점，본문제공일사건의，양공구사용자능경호지선택합괄적공구。
It′s always a scientific question to identify genomic mutations in cancer cells using next generation sequencing data. This study used the high-throughput data from a cancer patient to estimate several tools that identify somatic mutations. By comparing their methods and the validation rates, we found both their advantages and short comings. Finally, we provide some advice to allow user to choose the suitable tool.
