CAJ | 학술논문

ASXL1是Trithorax和Polycomb家族的增强子,在维持基因表达稳态中发挥着重要作用.近年来,在多种髓系肿瘤患者的造血细胞中都发现了ASXL1突变,包括慢性粒单核细胞白血病(43％)、骨髓增生异常综合征(14％)、骨髓增殖性肿瘤(10％)和急性髓系白血病(20％)等.ASXL1突变主要以移码突变和无义突变为主.ASXL1突变的广泛性表明它可能在髓系肿瘤的发病机制和恶性转化中发挥着重要作用,但是ASXL1突变在髓系疾病发生及体内正常造血中的作用及机制尚不完全清楚.本文对ASXL1的结构与功能特点,ASXL1突变与患者临床特征和疾病进展的关系,ASXL1突变与其它基因突变的关系,及敲除或沉默ASXL1的体内外模型进行了综述.
ASXL1시Trithorax화Polycomb가족적증강자,재유지기인표체은태중발휘착중요작용.근년래,재다충수계종류환자적조혈세포중도발현료ASXL1돌변,포괄만성립단핵세포백혈병(43％)、골수증생이상종합정(14％)、골수증식성종류(10％)화급성수계백혈병(20％)등.ASXL1돌변주요이이마돌변화무의돌변위주.ASXL1돌변적엄범성표명타가능재수계종류적발병궤제화악성전화중발휘착중요작용,단시ASXL1돌변재수계질병발생급체내정상조혈중적작용급궤제상불완전청초.본문대ASXL1적결구여공능특점,ASXL1돌변여환자림상특정화질병진전적관계,ASXL1돌변여기타기인돌변적관계,급고제혹침묵ASXL1적체내외모형진행료종술.