CAJ | 학술논문

本研究探讨DNA损伤修复基因X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)单核苷酸多态性与非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)及其亚型发病风险的关系.以282例NHL患者和231例正常对照者为研究对象,采用SNaPshot方法检测XRCC1的3个基因rs25487、rs25489、rs1799782的基因多态性,分析其在NHL患者和正常对照组中基因型和等位基因频率分布的差异,根据遗传隐性、显性和加性模型,采用Logistic回归分析计算各个SNP的等位基因的比值比(Odd ratio,OR)值和95％置信区间(confidence interval,CI).同时采用Logistic回归分析对3个SNP的组合基因型中各个突变组合基因型进行了比较.结果显示,XRCC1的3个SNP(rs25487、rs25489、rs799782)在NHL患者和正常对照组中基因型和等位频率分布无统计学差异.XRCC1基因7个带有突变的组合基因型相对于参考组合基因型在对照组和NHL患者组患病风险无显著差异.进一步的NHL亚型分析结果显示,对于XRCC1399-280-194基因的突变组合基因型VT-WT-WT相对于参考组合基因型(3种野生型)患T细胞性NHL风险显著降低(OR:0.21;95％ CI(0.06-0.8);P=0.022),对于XRCC1399-280-194基因的突变组合基因型WT-VT-WT相对于参考组合基因型患滤泡性型淋巴瘤风险显著增加(OR:15.23;95％ CI(1.69-137.39);P=0.015),该结果仍需进一步扩大研究证实.结论:DNA损伤修复基因XRCC1的3个SNP(rs25487、rs25489、rs1799782)基因多态性与NHL及其亚型的发病无明显相关性.XRCC1的3个SNP突变组合基因型与NHL的发病无明显相关性,XRCC1的3个SNP突变组合基因型对NHL不同亚型发病风险的影响仍需进一步扩大研究证实.
본연구탐토DNA손상수복기인X선수복교차호보기인1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)단핵감산다태성여비곽기금림파류(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)급기아형발병풍험적관계.이282례NHL환자화231례정상대조자위연구대상,채용SNaPshot방법검측XRCC1적3개기인rs25487、rs25489、rs1799782적기인다태성,분석기재NHL환자화정상대조조중기인형화등위기인빈솔분포적차이,근거유전은성、현성화가성모형,채용Logistic회귀분석계산각개SNP적등위기인적비치비(Odd ratio,OR)치화95％치신구간(confidence interval,CI).동시채용Logistic회귀분석대3개SNP적조합기인형중각개돌변조합기인형진행료비교.결과현시,XRCC1적3개SNP(rs25487、rs25489、rs799782)재NHL환자화정상대조조중기인형화등위빈솔분포무통계학차이.XRCC1기인7개대유돌변적조합기인형상대우삼고조합기인형재대조조화NHL환자조환병풍험무현저차이.진일보적NHL아형분석결과현시,대우XRCC1399-280-194기인적돌변조합기인형VT-WT-WT상대우삼고조합기인형(3충야생형)환T세포성NHL풍험현저강저(OR:0.21;95％ CI(0.06-0.8);P=0.022),대우XRCC1399-280-194기인적돌변조합기인형WT-VT-WT상대우삼고조합기인형환려포성형림파류풍험현저증가(OR:15.23;95％ CI(1.69-137.39);P=0.015),해결과잉수진일보확대연구증실.결론:DNA손상수복기인XRCC1적3개SNP(rs25487、rs25489、rs1799782)기인다태성여NHL급기아형적발병무명현상관성.XRCC1적3개SNP돌변조합기인형여NHL적발병무명현상관성,XRCC1적3개SNP돌변조합기인형대NHL불동아형발병풍험적영향잉수진일보확대연구증실.