CAJ | 학술논문

目的：探讨血浆游离DNA高通量测序技术对完善目前运行的产前诊断体系的价值。方法对2012年9月-2013年8月在湖州市妇幼保健院产前诊断中心行产前血清学筛查和产前诊断的孕妇进行分析；给拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇提供产前无创DNA测序检测选择，分析母血浆胎儿游离DNA高通量测序结果，评价血浆游离DNA高通量测序对现有产前诊断体系的补充作用。结果产前作唐氏综合征筛查23161人，筛查高风险1042例，羊水染色体核型分析452例，其中21三体3例，18三体1例，其他染色体异常2例。拒绝羊水染色体检查孕妇中共有243例接受血浆游离DNA高通量测序，结果检出的3例21三体阳性孕妇并羊水染色体检查全部确诊，性染色体阳性5例中羊水确诊4例，2例无创性染色体异常拒绝确诊，1例无创性染色体假阳性，1例无创18三体阳性经羊水染色体确诊为45，X0。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于21三体胎儿产前诊断有一定的临床应用价值，对完善出生缺陷筛查有一定意义。
목적：탐토혈장유리DNA고통량측서기술대완선목전운행적산전진단체계적개치。방법대2012년9월-2013년8월재호주시부유보건원산전진단중심행산전혈청학사사화산전진단적잉부진행분석；급거절양막강천자적고풍험잉부제공산전무창DNA측서검측선택，분석모혈장태인유리DNA고통량측서결과，평개혈장유리DNA고통량측서대현유산전진단체계적보충작용。결과산전작당씨종합정사사23161인，사사고풍험1042례，양수염색체핵형분석452례，기중21삼체3례，18삼체1례，기타염색체이상2례。거절양수염색체검사잉부중공유243례접수혈장유리DNA고통량측서，결과검출적3례21삼체양성잉부병양수염색체검사전부학진，성염색체양성5례중양수학진4례，2례무창성염색체이상거절학진，1례무창성염색체가양성，1례무창18삼체양성경양수염색체학진위45，X0。결론잉모혈장유리DNA고통량측서검측기술용우21삼체태인산전진단유일정적림상응용개치，대완선출생결함사사유일정의의。