CAJ | 학술논문

目的：探讨高胰岛素-高血氨综合征( hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome, HI/HA)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例新生儿HI/HA的临床资料。结果患儿系试管婴儿,34周分娩,因出生后持续低血糖难以纠正15 d由外院转入。入院后血糖测不出(血糖低),查胰岛素明显增高,血氨轻度增高；行头颅MRI检查示双侧脑室异常信号,额颞部蛛网膜下腔增宽。因经济困难未行基因检测。根据以上检查确诊为HI/HA。予二氮嗪口服维持血糖但产生耐药,择期行胰腺次全切除术,术后血糖维持稳定,血胰岛素及血氨正常,生长发育正常。结论临床应提高对HI/HA尤其症状不典型病例的认识,争取早发现、早治疗,以减少神经系统后遗症。
목적：탐토고이도소-고혈안종합정( hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome, HI/HA)적림상특점,이감소오진。방법회고성분석1례신생인HI/HA적림상자료。결과환인계시관영인,34주분면,인출생후지속저혈당난이규정15 d유외원전입。입원후혈당측불출(혈당저),사이도소명현증고,혈안경도증고；행두로MRI검사시쌍측뇌실이상신호,액섭부주망막하강증관。인경제곤난미행기인검측。근거이상검사학진위HI/HA。여이담진구복유지혈당단산생내약,택기행이선차전절제술,술후혈당유지은정,혈이도소급혈안정상,생장발육정상。결론림상응제고대HI/HA우기증상불전형병례적인식,쟁취조발현、조치료,이감소신경계통후유증。