中国新生儿科杂志
中國新生兒科雜誌
중국신생인과잡지
CHINESE JOURNAL OF NEONATOLOGY
2014年
5期
302-305
,共4页
吴海兰%董世霄%刘靖媛%翁景文%李耿%刘红
吳海蘭%董世霄%劉靖媛%翁景文%李耿%劉紅
오해란%동세소%류정원%옹경문%리경%류홍
肉芽肿病,慢性%临床研究%CYBB基因突变%婴儿,新生
肉芽腫病,慢性%臨床研究%CYBB基因突變%嬰兒,新生
육아종병,만성%림상연구%CYBB기인돌변%영인,신생
Granulomatous disease,chronic%Clinical research%CYBB gene mutation%Infant,newborn
目的 了解X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型.方法 选择我科2013年4～12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型.结果 研究期间共收治4例X-CGD患儿,均为男婴,起病日龄13～17天,诊断日龄24～ 34天,1例有家族史.首发症状发热3例,咳嗽1例.肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶.痰培养1例为烟曲霉菌和金黄色葡萄球菌,1例为白色念珠菌,2例阴性;血培养均阴性;血清半乳甘露聚糖(GM)试验阳性3例.应用抗细菌联合抗真菌治疗2～3周,4例均好转出院,随访6个月3例未复发,1例出院后未按医嘱服药生后5个月因反复严重感染死亡.CYBB基因突变分析示缺失突变1例,插入突变1例,错义突变2例,患儿母亲均为携带者.结论 本病在新生儿期呼吸道症状及体征相对较轻,但影像学显示肺部病变严重,肺CT表现为多发结节或团块影,常规体液和细胞免疫功能正常的新生儿应考虑X-CGD.CYBB基因突变分布广泛,异质性明显,基因突变分析将成为产前诊断的重要工具.
目的 瞭解X-連鎖慢性肉芽腫病(X-CGD)患兒的臨床特點、治療方法及基因突變類型.方法 選擇我科2013年4～12月經基因檢測明確診斷為X-CGD的病例,總結患兒起病時間、癥狀、影像學錶現、病原學檢查、治療及轉歸情況,瞭解基因突變類型.結果 研究期間共收治4例X-CGD患兒,均為男嬰,起病日齡13～17天,診斷日齡24～ 34天,1例有傢族史.首髮癥狀髮熱3例,咳嗽1例.肺CT錶現為結節、不規則、毬形或類圓形高密度竈.痰培養1例為煙麯黴菌和金黃色葡萄毬菌,1例為白色唸珠菌,2例陰性;血培養均陰性;血清半乳甘露聚糖(GM)試驗暘性3例.應用抗細菌聯閤抗真菌治療2～3週,4例均好轉齣院,隨訪6箇月3例未複髮,1例齣院後未按醫囑服藥生後5箇月因反複嚴重感染死亡.CYBB基因突變分析示缺失突變1例,插入突變1例,錯義突變2例,患兒母親均為攜帶者.結論 本病在新生兒期呼吸道癥狀及體徵相對較輕,但影像學顯示肺部病變嚴重,肺CT錶現為多髮結節或糰塊影,常規體液和細胞免疫功能正常的新生兒應攷慮X-CGD.CYBB基因突變分佈廣汎,異質性明顯,基因突變分析將成為產前診斷的重要工具.
목적 료해X-련쇄만성육아종병(X-CGD)환인적림상특점、치료방법급기인돌변류형.방법 선택아과2013년4～12월경기인검측명학진단위X-CGD적병례,총결환인기병시간、증상、영상학표현、병원학검사、치료급전귀정황,료해기인돌변류형.결과 연구기간공수치4례X-CGD환인,균위남영,기병일령13～17천,진단일령24～ 34천,1례유가족사.수발증상발열3례,해수1례.폐CT표현위결절、불규칙、구형혹류원형고밀도조.담배양1례위연곡매균화금황색포도구균,1례위백색념주균,2례음성;혈배양균음성;혈청반유감로취당(GM)시험양성3례.응용항세균연합항진균치료2～3주,4례균호전출원,수방6개월3례미복발,1례출원후미안의촉복약생후5개월인반복엄중감염사망.CYBB기인돌변분석시결실돌변1례,삽입돌변1례,착의돌변2례,환인모친균위휴대자.결론 본병재신생인기호흡도증상급체정상대교경,단영상학현시폐부병변엄중,폐CT표현위다발결절혹단괴영,상규체액화세포면역공능정상적신생인응고필X-CGD.CYBB기인돌변분포엄범,이질성명현,기인돌변분석장성위산전진단적중요공구.
