CAJ | 학술논문

目的：应用串联质谱(tandem mass spectrometry, ms/ms)技术进行遗传代谢病（inborn errors of metabolism ，IEM）高危儿筛查，初步了解IEM的发病种类、阳性率和发病特征。方法：利用ms/ms技术对2012年1月～2013年12月在深圳妇幼保健院就医的412例可疑IEM患儿进行氨基酸和酰基肉碱谱的筛查检测，并对确诊患儿进行临床分析。结果：检测出阳性患儿14例，阳性率3.3%，其中苯丙酮尿症3例，四氢生物蝶呤缺乏症1例，精氨酸琥珀酸尿症1例，瓜氨酸血症1例，Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症3例，甲基丙二酸血症3例，戊二酸血症Ⅱ型1例，短链脂酰辅酶A缺乏症1例。结论：遗传代谢病病种复杂多样，应用MS/MS技术检测利于IEM的早期诊断。
목적：응용천련질보(tandem mass spectrometry, ms/ms)기술진행유전대사병（inborn errors of metabolism ，IEM）고위인사사，초보료해IEM적발병충류、양성솔화발병특정。방법：이용ms/ms기술대2012년1월～2013년12월재심수부유보건원취의적412례가의IEM환인진행안기산화선기육감보적사사검측，병대학진환인진행림상분석。결과：검측출양성환인14례，양성솔3.3%，기중분병동뇨증3례，사경생물접령결핍증1례，정안산호박산뇨증1례，과안산혈증1례，Citrin결핍소치신생인간내담즙어적증3례，갑기병이산혈증3례，무이산혈증Ⅱ형1례，단련지선보매A결핍증1례。결론：유전대사병병충복잡다양，응용MS/MS기술검측리우IEM적조기진단。