胃肠病学
胃腸病學
위장병학
CHINESE JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
2014年
8期
492-495
,共4页
Peutz-Jeghers综合征%影响因素分析%诊断%治疗
Peutz-Jeghers綜閤徵%影響因素分析%診斷%治療
Peutz-Jeghers종합정%영향인소분석%진단%치료
Peutz-Jeghers Syndrome%Root Cause Analysis%Diagnosis%Therapy
Peutz-Jeghers综合征（ PJS）是一种罕见的以皮肤/黏膜黑斑和胃肠多发息肉为临床表现的常染色体显性遗传性疾病。近年来，国内外研究认为位于19p13.3的STK11基因突变是导致PJS的主要原因。本文通过文献回顾对PJS患者的临床特征、发病机制、诊断和治疗等方面的研究现状作一综述。
Peutz-Jeghers綜閤徵（ PJS）是一種罕見的以皮膚/黏膜黑斑和胃腸多髮息肉為臨床錶現的常染色體顯性遺傳性疾病。近年來，國內外研究認為位于19p13.3的STK11基因突變是導緻PJS的主要原因。本文通過文獻迴顧對PJS患者的臨床特徵、髮病機製、診斷和治療等方麵的研究現狀作一綜述。
Peutz-Jeghers종합정（ PJS）시일충한견적이피부/점막흑반화위장다발식육위림상표현적상염색체현성유전성질병。근년래，국내외연구인위위우19p13.3적STK11기인돌변시도치PJS적주요원인。본문통과문헌회고대PJS환자적림상특정、발병궤제、진단화치료등방면적연구현상작일종술。
Peutz-Jeghers syndrome ( PJS ) is a rare autosomal dominant inherited disease characterized by mucocutaneous pigmentation and multiple gastrointestinal polyposis. Recent studies suggested that mutation in STK11 gene on chromosome 19p13. 3 was considered as the major cause of PJS. In this paper,we summarized the clinical features, pathogenesis,diagnosis and treatment of PJS through literature review.
