临床皮肤科杂志
臨床皮膚科雜誌
림상피부과잡지
JOURNAL OF CLINICAL DERMATOLOGY
2014年
9期
518-520
,共3页
彭斌%郭圆圆%肖生祥%耿松梅
彭斌%郭圓圓%肖生祥%耿鬆梅
팽빈%곽원원%초생상%경송매
早老症
早老癥
조로증
Hutchinson-Gilford%progeria%syndrome
报告1例早老症.患儿男,2个月.1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬和生长受限,随访过程中出现脱发.基因分析显示核纤层蛋白A基因(LMNA)突变(c.1968+1G＞A).根据临床表现和基因分析结果,诊断为早老症.该位点突变引起的早老症为国内首例报告.
報告1例早老癥.患兒男,2箇月.1箇月時開始齣現軀榦及四肢皮膚硬化、雙眼突齣、麵部皮膚菲薄、頭皮靜脈顯露、哭聲尖細、關節僵硬和生長受限,隨訪過程中齣現脫髮.基因分析顯示覈纖層蛋白A基因(LMNA)突變(c.1968+1G＞A).根據臨床錶現和基因分析結果,診斷為早老癥.該位點突變引起的早老癥為國內首例報告.
보고1례조로증.환인남,2개월.1개월시개시출현구간급사지피부경화、쌍안돌출、면부피부비박、두피정맥현로、곡성첨세、관절강경화생장수한,수방과정중출현탈발.기인분석현시핵섬층단백A기인(LMNA)돌변(c.1968+1G＞A).근거림상표현화기인분석결과,진단위조로증.해위점돌변인기적조로증위국내수례보고.
