山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2014年
37期
45-47
,共3页
郭红霞%平慧%董志玲%张彦青%宋亚娟
郭紅霞%平慧%董誌玲%張彥青%宋亞娟
곽홍하%평혜%동지령%장언청%송아연
染色体异常%遗传咨询%核型分析
染色體異常%遺傳咨詢%覈型分析
염색체이상%유전자순%핵형분석
目的：探讨染色体异常与临床常见疾病的关系，为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法对927例遗传咨询者行外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本，G显带，Giemsa染色，显微镜下观察行染色体核型分析。结果927例遗传咨询者中共检出染色体异常核型135例，异常率为14．56％；其中常染色体异常65例，占48．15％；性染色体异常30例，占22．22％；染色体多态变异40例，占29．63％。结论染色体异常与临床常见疾病关系密切，临床上应重视对遗传咨询者的染色体核型分析。
目的：探討染色體異常與臨床常見疾病的關繫，為臨床遺傳咨詢及診療提供理論依據。方法對927例遺傳咨詢者行外週血淋巴細胞培養併製備染色體標本，G顯帶，Giemsa染色，顯微鏡下觀察行染色體覈型分析。結果927例遺傳咨詢者中共檢齣染色體異常覈型135例，異常率為14．56％；其中常染色體異常65例，佔48．15％；性染色體異常30例，佔22．22％；染色體多態變異40例，佔29．63％。結論染色體異常與臨床常見疾病關繫密切，臨床上應重視對遺傳咨詢者的染色體覈型分析。
목적：탐토염색체이상여림상상견질병적관계，위림상유전자순급진료제공이론의거。방법대927례유전자순자행외주혈림파세포배양병제비염색체표본，G현대，Giemsa염색，현미경하관찰행염색체핵형분석。결과927례유전자순자중공검출염색체이상핵형135례，이상솔위14．56％；기중상염색체이상65례，점48．15％；성염색체이상30례，점22．22％；염색체다태변이40례，점29．63％。결론염색체이상여림상상견질병관계밀절，림상상응중시대유전자순자적염색체핵형분석。
