解放军医学院学报
解放軍醫學院學報
해방군의학원학보
Academic Journal of Chinese Pla Medical School
2014年
10期
1019-1021
,共3页
曲长红%张宁%曹东华%郝冬梅
麯長紅%張寧%曹東華%郝鼕梅
곡장홍%장저%조동화%학동매
遗传性耳聋%基因芯片%耳聋基因
遺傳性耳聾%基因芯片%耳聾基因
유전성이롱%기인심편%이롱기인
hereditary deafness%gene chip%deafness gene
目的 分析非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变情况,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 2013年3-8月来自沈阳市和平区残联的非综合征型耳聋患者240例,患者或监护人签署知情同意后提取被检者外周静脉血基因组DNA,采用晶芯8遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S rRNA)的9个突变位点进行检测.结果 240例受检者中,102例存在被检测基因突变,其中GJB2基因突变44例(18.33％,44/240),SLC26A4基因突变38例(15.83％,38/240),线粒体12S rRNA基因突变17例(7.08％,17/240),GJB3538C＞T1例(0.39％,1/240).明确诊断为遗传性耳聋60例,提示遗传性耳聋42例,占全部耳聋患者的42.5％(102/240).结论 非综合征型耳聋患者耳聋基因携带率较高,对高危人群进行耳聋基因突变的筛查和遗传咨询是防止和控制遗传性耳聋、优生优育的重要步骤.
目的 分析非綜閤徵型耳聾患者常見耳聾基因突變情況,探討遺傳性耳聾基因芯片檢測的臨床意義.方法 2013年3-8月來自瀋暘市和平區殘聯的非綜閤徵型耳聾患者240例,患者或鑑護人籤署知情同意後提取被檢者外週靜脈血基因組DNA,採用晶芯8遺傳性耳聾基因檢測試劑盒對常見的4箇耳聾基因(GJB2、GJB3、SLC26A4以及線粒體12S rRNA)的9箇突變位點進行檢測.結果 240例受檢者中,102例存在被檢測基因突變,其中GJB2基因突變44例(18.33％,44/240),SLC26A4基因突變38例(15.83％,38/240),線粒體12S rRNA基因突變17例(7.08％,17/240),GJB3538C＞T1例(0.39％,1/240).明確診斷為遺傳性耳聾60例,提示遺傳性耳聾42例,佔全部耳聾患者的42.5％(102/240).結論 非綜閤徵型耳聾患者耳聾基因攜帶率較高,對高危人群進行耳聾基因突變的篩查和遺傳咨詢是防止和控製遺傳性耳聾、優生優育的重要步驟.
목적 분석비종합정형이롱환자상견이롱기인돌변정황,탐토유전성이롱기인심편검측적림상의의.방법 2013년3-8월래자침양시화평구잔련적비종합정형이롱환자240례,환자혹감호인첨서지정동의후제취피검자외주정맥혈기인조DNA,채용정심8유전성이롱기인검측시제합대상견적4개이롱기인(GJB2、GJB3、SLC26A4이급선립체12S rRNA)적9개돌변위점진행검측.결과 240례수검자중,102례존재피검측기인돌변,기중GJB2기인돌변44례(18.33％,44/240),SLC26A4기인돌변38례(15.83％,38/240),선립체12S rRNA기인돌변17례(7.08％,17/240),GJB3538C＞T1례(0.39％,1/240).명학진단위유전성이롱60례,제시유전성이롱42례,점전부이롱환자적42.5％(102/240).결론 비종합정형이롱환자이롱기인휴대솔교고,대고위인군진행이롱기인돌변적사사화유전자순시방지화공제유전성이롱、우생우육적중요보취.
