CAJ | 학술논문

目的：了解Fabry病肾脏病理表现特点，提高临床诊断率，避免漏诊、误诊。方法分析我院2例Fabry病患者的临床资料和肾脏病理表现特点，并复习相关文献资料。结果（1）Fabry病与慢性肾脏病比较肾脏损害临床无特异性表现。（2）Fabry病肾脏病理有其特异性表现：光镜下可见肾小球和（或）肾小管上皮细胞泡沫样、甲状腺滤泡样、空泡样、蜂巢样等特异性改变，而局灶节段硬化、球性硬化、间质纤维化依患者病程长短表现不一，为非特异性表现，对诊断意义不大；免疫荧光常为阴性或者非特异性免疫球蛋白散在沉积，可以作为临床排除免疫复合物沉积导致肾脏疾病的方法；电镜下肾小球上皮细胞、内皮细胞、系膜细胞，肾小管上皮细胞和肾间质细胞内均可见到嗜锇性髓鞘样包涵体，直径约为1～3μm，大小和结构多样化，形态可呈同心圆、分层状、旋涡状、螺纹状等，类似葱皮或斑马样外观，此为Fabry病典型的肾脏病理改变。（3）2例患者α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）检测值均明显低于正常值，基因突变位于7号外显子（1098delC，7号外显子）。结论（1）Fabry病肾脏损害临床无特异性表现，要加强对临床表现为多系统损害患者的进一步检查；（2）Fabry病肾脏病理表现有其特异性，尤其是电镜下典型表现为诊断Fabry病的重要依据，要加强对 Fabry 病肾脏病理表现的学习，避免临床漏诊；（3）对临床疑诊 Fabry 病患者一定要进行α-Gal A检测和基因检测，并进行家系调查。
목적：료해Fabry병신장병리표현특점，제고림상진단솔，피면루진、오진。방법분석아원2례Fabry병환자적림상자료화신장병리표현특점，병복습상관문헌자료。결과（1）Fabry병여만성신장병비교신장손해림상무특이성표현。（2）Fabry병신장병리유기특이성표현：광경하가견신소구화（혹）신소관상피세포포말양、갑상선려포양、공포양、봉소양등특이성개변，이국조절단경화、구성경화、간질섬유화의환자병정장단표현불일，위비특이성표현，대진단의의불대；면역형광상위음성혹자비특이성면역구단백산재침적，가이작위림상배제면역복합물침적도치신장질병적방법；전경하신소구상피세포、내피세포、계막세포，신소관상피세포화신간질세포내균가견도기철성수초양포함체，직경약위1～3μm，대소화결구다양화，형태가정동심원、분층상、선와상、라문상등，유사총피혹반마양외관，차위Fabry병전형적신장병리개변。（3）2례환자α-반유당감매A（α-Gal A）검측치균명현저우정상치，기인돌변위우7호외현자（1098delC，7호외현자）。결론（1）Fabry병신장손해림상무특이성표현，요가강대림상표현위다계통손해환자적진일보검사；（2）Fabry병신장병리표현유기특이성，우기시전경하전형표현위진단Fabry병적중요의거，요가강대 Fabry 병신장병리표현적학습，피면림상루진；（3）대림상의진 Fabry 병환자일정요진행α-Gal A검측화기인검측，병진행가계조사。