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2014年
28期
388-388
,共1页
turner综合征%研究对象%病例报告
turner綜閤徵%研究對象%病例報告
turner종합정%연구대상%병례보고
先天性卵巢发育不全是由turner在1938年首先描述，也称turner综合征。其典型核型为45，Xo。非致死型turner综合征产前超声可无任何表现，新生儿亦可无特殊表现而难以与染色体正常儿区分，如不行染色体核型分析，临床诊断本病需要在患儿青春期后出现卵巢发育不全的症状后才能明确诊断，此时患儿身材矮小，生殖器、乳腺不发育，闭经及不同程度的智力落后。
先天性卵巢髮育不全是由turner在1938年首先描述，也稱turner綜閤徵。其典型覈型為45，Xo。非緻死型turner綜閤徵產前超聲可無任何錶現，新生兒亦可無特殊錶現而難以與染色體正常兒區分，如不行染色體覈型分析，臨床診斷本病需要在患兒青春期後齣現卵巢髮育不全的癥狀後纔能明確診斷，此時患兒身材矮小，生殖器、乳腺不髮育，閉經及不同程度的智力落後。
선천성란소발육불전시유turner재1938년수선묘술，야칭turner종합정。기전형핵형위45，Xo。비치사형turner종합정산전초성가무임하표현，신생인역가무특수표현이난이여염색체정상인구분，여불행염색체핵형분석，림상진단본병수요재환인청춘기후출현란소발육불전적증상후재능명학진단，차시환인신재왜소，생식기、유선불발육，폐경급불동정도적지력락후。
