CAJ | 학술논문

目的：研究山西地区汉族人群21号染色体上4个短串联重复序列 D21S1413、D21S1432、D21S1442和 D21S2039的遗传多态性，为唐氏综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法收集361例无亲缘关系汉族个体，提取基因组 DNA，PCR 扩增，聚丙烯酰胺凝胶电泳进行产物分析。计算4个 STR 位点的基因型频率、HO、PIC、PD、PE 等群体遗传学数据。结果D21S1413、D21S1432、D21S1442和 D21S2039分别检出8、8、9、6个等位基因，其分布均符合 Hardy-Weinberg 平衡定律（P ＞0．05）。4个位点杂合度均有较好的杂合度，分别为0．7507、0．7623、0．7800和0．7061。结论4个 STR 位点在山西汉族人群中具有较高的杂合度和多态信息量，在未来可应用于山西地区唐氏综合征的的基因诊断。
목적：연구산서지구한족인군21호염색체상4개단천련중복서렬 D21S1413、D21S1432、D21S1442화 D21S2039적유전다태성，위당씨종합정적산전기인진단제공실험의거。방법수집361례무친연관계한족개체，제취기인조 DNA，PCR 확증，취병희선알응효전영진행산물분석。계산4개 STR 위점적기인형빈솔、HO、PIC、PD、PE 등군체유전학수거。결과D21S1413、D21S1432、D21S1442화 D21S2039분별검출8、8、9、6개등위기인，기분포균부합 Hardy-Weinberg 평형정률（P ＞0．05）。4개위점잡합도균유교호적잡합도，분별위0．7507、0．7623、0．7800화0．7061。결론4개 STR 위점재산서한족인군중구유교고적잡합도화다태신식량，재미래가응용우산서지구당씨종합정적적기인진단。