天津医科大学学报
天津醫科大學學報
천진의과대학학보
JOURNAL OF TIANJIN MEDICAL UNIVERSITY
2014年
5期
346-349
,共4页
李明珊%蔡春友%时文涛%张本恕%李卫东
李明珊%蔡春友%時文濤%張本恕%李衛東
리명산%채춘우%시문도%장본서%리위동
多巴反应性肌张力障碍%GTP环化水解酶Ⅰ%多重连接依赖式探针扩增%实时定量PCR%外显子缺失
多巴反應性肌張力障礙%GTP環化水解酶Ⅰ%多重連接依賴式探針擴增%實時定量PCR%外顯子缺失
다파반응성기장력장애%GTP배화수해매Ⅰ%다중련접의뢰식탐침확증%실시정량PCR%외현자결실
dopa-responsive dystonia%GTP cyclohydrolase 1%multiple ligation-dependent probe amplification%real time PCR%exonic deletion
目的:基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因(GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(TH)、Epsilon-sarcoglycan编码基因(SGCE)上是否存在外显子缺失.方法:对来自4个DRD家系共8名患者及其5名无症状家属、10名散发性DRD患者和3名正常对照者的GCH1、TH、SGCE基因的22个外显子进行多重连接式探针扩增(MLPA)分析,对MLPA结果出现异常的外显子采用实时定量PCR(qPCR)进行验证,然后使用ddCt法与正常对照者比较分析GCH1、TH、SGCE基因是否存在外显子缺失.结果:1名散发性DRD患者的GCH1基因1号外显子出现杂合缺失,正常对照均未发现此外显子缺失.其余家系或散发性患者未检测到外显子缺失或扩增.结论:在汉族人群中,散发性DRD患者GCH1基因存在外显子缺失,但出现频率较低;对于突变阴性的散发性DRD患者,有必要检测其GCH1基因是否存在缺失.
目的:基于對漢族人群中的多巴反應性肌張力障礙(DRD)患者基因突變的研究,進一步探究GTP環化水解酶Ⅰ基因(GCH1)、酪氨痠羥化酶基因(TH)、Epsilon-sarcoglycan編碼基因(SGCE)上是否存在外顯子缺失.方法:對來自4箇DRD傢繫共8名患者及其5名無癥狀傢屬、10名散髮性DRD患者和3名正常對照者的GCH1、TH、SGCE基因的22箇外顯子進行多重連接式探針擴增(MLPA)分析,對MLPA結果齣現異常的外顯子採用實時定量PCR(qPCR)進行驗證,然後使用ddCt法與正常對照者比較分析GCH1、TH、SGCE基因是否存在外顯子缺失.結果:1名散髮性DRD患者的GCH1基因1號外顯子齣現雜閤缺失,正常對照均未髮現此外顯子缺失.其餘傢繫或散髮性患者未檢測到外顯子缺失或擴增.結論:在漢族人群中,散髮性DRD患者GCH1基因存在外顯子缺失,但齣現頻率較低;對于突變陰性的散髮性DRD患者,有必要檢測其GCH1基因是否存在缺失.
목적:기우대한족인군중적다파반응성기장력장애(DRD)환자기인돌변적연구,진일보탐구GTP배화수해매Ⅰ기인(GCH1)、락안산간화매기인(TH)、Epsilon-sarcoglycan편마기인(SGCE)상시부존재외현자결실.방법:대래자4개DRD가계공8명환자급기5명무증상가속、10명산발성DRD환자화3명정상대조자적GCH1、TH、SGCE기인적22개외현자진행다중련접식탐침확증(MLPA)분석,대MLPA결과출현이상적외현자채용실시정량PCR(qPCR)진행험증,연후사용ddCt법여정상대조자비교분석GCH1、TH、SGCE기인시부존재외현자결실.결과:1명산발성DRD환자적GCH1기인1호외현자출현잡합결실,정상대조균미발현차외현자결실.기여가계혹산발성환자미검측도외현자결실혹확증.결론:재한족인군중,산발성DRD환자GCH1기인존재외현자결실,단출현빈솔교저;대우돌변음성적산발성DRD환자,유필요검측기GCH1기인시부존재결실.
