中国小儿血液与肿瘤杂志
中國小兒血液與腫瘤雜誌
중국소인혈액여종류잡지
JOURNAL OF CHINA PEDIATRIC BLOOD AND CANCER
2014年
5期
250-253
,共4页
赵倩%张大伟%李蓓%李彬%金眉%赵文%王希思%段超%李兴军%郝腾%黄程%马晓莉
趙倩%張大偉%李蓓%李彬%金眉%趙文%王希思%段超%李興軍%郝騰%黃程%馬曉莉
조천%장대위%리배%리빈%금미%조문%왕희사%단초%리흥군%학등%황정%마효리
神经母细胞瘤,儿童%染色体%肿瘤标记物%MYCN基因
神經母細胞瘤,兒童%染色體%腫瘤標記物%MYCN基因
신경모세포류,인동%염색체%종류표기물%MYCN기인
Neuroblastoma children%Chromosome%Tumor markers%MYCN gene
目的总结55例神经母细胞瘤（NB）患儿的染色体结果，分析与临床特点及近期治疗效果的关系，提高对伴有染色体异常NB的认识。方法回顾性分析55例NB患儿的临床资料，包括分期分组、肿瘤标记物、染色体结果、治疗方案及近期预后情况。结果55例NB患儿中有4例存在17q获得（7％），1例患儿同时存在17q获得及1 p缺失（2％），余50例（91％）患儿染色体检查均正常。伴有染色体异常的5例患儿肿瘤标记物在病初均有不同程度的增高，而且血神经元特异性烯醇化酶（NSE）高于染色体正常组；5例染色体异常患儿均为Ⅳ期、高危组，均伴有MYCN基因获得，其中1例在治疗过程中失访，余4例中有2例肿瘤进展，1例死亡，1例经化疗联合手术切除及自体造血干细胞移植，门诊随访33个月疾病稳定。结论结果提示染色体1 p缺失和17q获得可能是NB的预后不良因素，染色体异常在NB的诊断及预后评估中具有一定临床指导意义。但本研究中的异常染色体检出率偏低，考虑与常规检测的误差有关，方法学有待进一步改进。
目的總結55例神經母細胞瘤（NB）患兒的染色體結果，分析與臨床特點及近期治療效果的關繫，提高對伴有染色體異常NB的認識。方法迴顧性分析55例NB患兒的臨床資料，包括分期分組、腫瘤標記物、染色體結果、治療方案及近期預後情況。結果55例NB患兒中有4例存在17q穫得（7％），1例患兒同時存在17q穫得及1 p缺失（2％），餘50例（91％）患兒染色體檢查均正常。伴有染色體異常的5例患兒腫瘤標記物在病初均有不同程度的增高，而且血神經元特異性烯醇化酶（NSE）高于染色體正常組；5例染色體異常患兒均為Ⅳ期、高危組，均伴有MYCN基因穫得，其中1例在治療過程中失訪，餘4例中有2例腫瘤進展，1例死亡，1例經化療聯閤手術切除及自體造血榦細胞移植，門診隨訪33箇月疾病穩定。結論結果提示染色體1 p缺失和17q穫得可能是NB的預後不良因素，染色體異常在NB的診斷及預後評估中具有一定臨床指導意義。但本研究中的異常染色體檢齣率偏低，攷慮與常規檢測的誤差有關，方法學有待進一步改進。
목적총결55례신경모세포류（NB）환인적염색체결과，분석여림상특점급근기치료효과적관계，제고대반유염색체이상NB적인식。방법회고성분석55례NB환인적림상자료，포괄분기분조、종류표기물、염색체결과、치료방안급근기예후정황。결과55례NB환인중유4례존재17q획득（7％），1례환인동시존재17q획득급1 p결실（2％），여50례（91％）환인염색체검사균정상。반유염색체이상적5례환인종류표기물재병초균유불동정도적증고，이차혈신경원특이성희순화매（NSE）고우염색체정상조；5례염색체이상환인균위Ⅳ기、고위조，균반유MYCN기인획득，기중1례재치료과정중실방，여4례중유2례종류진전，1례사망，1례경화료연합수술절제급자체조혈간세포이식，문진수방33개월질병은정。결론결과제시염색체1 p결실화17q획득가능시NB적예후불량인소，염색체이상재NB적진단급예후평고중구유일정림상지도의의。단본연구중적이상염색체검출솔편저，고필여상규검측적오차유관，방법학유대진일보개진。
Objective To study the relationship between clinical features and chromosome status in 55 children with neuroblastoma in our hospita.Methods The clinical data of 55 children with NB were retrospectively analyzed,including clinical features,prognostic factors,chromosome status,therapy and short-term prognosis.Results There were chromosomal abnormalities in 5 cases,including 1 7q gain (7%)in 4,1 7q gain and 1 p deletion(2%)in 1 .Tumor markers in 5 cases with chromosomal abnormalities included elevation in different range in those neuroblastoma patients,and NSE was much higher than patients with normal chromosome;All 5 cases with chromosomal abnormalities had MYCN amplication, During the treatment,1 case was lost for follow-up,2 cases progressed,1 case died,one with both 1 7q gain and 1 p deletion got complete remission after regular chemotherapy,surgery and autologous peripheral blood stem cell transplantation,lasted for 33 months Conclusions Based on our data:1 7q gain and 1 p deletion were risk factors in NB,and the prognosis was better in patients with normal chromosome.
