中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2014年
33期
3944-3947,3952
,共5页
肝肿瘤%DNA 修复%XRCC1 194 密码子%多态性,单核苷酸%疾病遗传易感性%广西 壮族自治区
肝腫瘤%DNA 脩複%XRCC1 194 密碼子%多態性,單覈苷痠%疾病遺傳易感性%廣西 壯族自治區
간종류%DNA 수복%XRCC1 194 밀마자%다태성,단핵감산%질병유전역감성%엄서 장족자치구
Liver neoplasms%DNA repair%XRCC1 coden 194%Polymorphism,single nucleotide%Genetic predis-position to disease%Guangxi
目的：探讨我国肝细胞癌（HCC）高发地区之一的广西扶绥县 HCC 家系人群 DNA 修复基因 XRCC1 Arg194Trp 多态性与 HCC 遗传易患性的相关性。方法采用病例对照研究方法，选取2003年1月-2011年5月在广西医科大学附属肿瘤医院进行外科手术的扶绥县 HCC 患者21例（A 组）及与其有血缘关系但无 HCC 的直系亲属55例（B 组），选取2011年1-5月与 HCC 家系无血缘关系的但家庭结构、成员数与 HCC 家系相似的体检正常者76例（C组）。运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应（PCR - RFLP）的方法分析3组受检者 XRCC1基因 Arg194Trp 多态性，并应用非条件 Logistic 回归模型分析该位点多态性与 HCC 遗传易患性的关系。结果通过 XRCC1 Arg194Trp 基因型检测分型，3组 XRCC1 Arg194Trp 基因型分布符合 Hardy - Weinberg 遗传平衡定律（ P >0.05）；3组 XRCC1 Arg194Trp〔Arg/ Arg（CC 基因型）、Arg/ Trp（CT 基因型）、Trp/ Trp（TT 基因型）〕分布及等位基因（C、T）频率间有差异（P <0.05）；其中 A 组基因型分布〔CC 14例（66.7%）、CT 4例（19.0%）、TT 3例（14.3%）〕及等位基因频率〔C 32（76.2%）、T 10（23.8%）〕与 C 组〔CC 16例（21.1%）、CT 46例（60.5%）、TT 14例（18.4%）；C 78（51.3%）、T 74（48.7%）〕比较有差异（P <0.05）。非条件 Logistic 回归分析显示，B 组 CT、TT 基因型个体发生HCC 的风险分别是 CC 基因型个体的0.473倍〔95% CI（0.117，1.914），P =0.294〕和0.426倍〔95% CI（0.064，2.858），P =0.380〕。C 组 CT、TT 基因型个体发生 HCC 的风险分别是 CC 基因型个体的0.206倍〔95% CI（0.035，1.201），P =0.079〕和0.240倍〔95% CI（0.027，2.168），P =0.204〕。结论本研究尚未发现广西扶绥县 HCC 家系人群中 XRCC1基因 Arg194Trp 多态性与 HCC 发病有相关性，但提示 CT 基因型和 TT 基因型个体发生 HCC 的风险可能较 CC 基因型个体减低。
目的：探討我國肝細胞癌（HCC）高髮地區之一的廣西扶綏縣 HCC 傢繫人群 DNA 脩複基因 XRCC1 Arg194Trp 多態性與 HCC 遺傳易患性的相關性。方法採用病例對照研究方法，選取2003年1月-2011年5月在廣西醫科大學附屬腫瘤醫院進行外科手術的扶綏縣 HCC 患者21例（A 組）及與其有血緣關繫但無 HCC 的直繫親屬55例（B 組），選取2011年1-5月與 HCC 傢繫無血緣關繫的但傢庭結構、成員數與 HCC 傢繫相似的體檢正常者76例（C組）。運用限製性片段長度多態性聚閤酶鏈式反應（PCR - RFLP）的方法分析3組受檢者 XRCC1基因 Arg194Trp 多態性，併應用非條件 Logistic 迴歸模型分析該位點多態性與 HCC 遺傳易患性的關繫。結果通過 XRCC1 Arg194Trp 基因型檢測分型，3組 XRCC1 Arg194Trp 基因型分佈符閤 Hardy - Weinberg 遺傳平衡定律（ P >0.05）；3組 XRCC1 Arg194Trp〔Arg/ Arg（CC 基因型）、Arg/ Trp（CT 基因型）、Trp/ Trp（TT 基因型）〕分佈及等位基因（C、T）頻率間有差異（P <0.05）；其中 A 組基因型分佈〔CC 14例（66.7%）、CT 4例（19.0%）、TT 3例（14.3%）〕及等位基因頻率〔C 32（76.2%）、T 10（23.8%）〕與 C 組〔CC 16例（21.1%）、CT 46例（60.5%）、TT 14例（18.4%）；C 78（51.3%）、T 74（48.7%）〕比較有差異（P <0.05）。非條件 Logistic 迴歸分析顯示，B 組 CT、TT 基因型箇體髮生HCC 的風險分彆是 CC 基因型箇體的0.473倍〔95% CI（0.117，1.914），P =0.294〕和0.426倍〔95% CI（0.064，2.858），P =0.380〕。C 組 CT、TT 基因型箇體髮生 HCC 的風險分彆是 CC 基因型箇體的0.206倍〔95% CI（0.035，1.201），P =0.079〕和0.240倍〔95% CI（0.027，2.168），P =0.204〕。結論本研究尚未髮現廣西扶綏縣 HCC 傢繫人群中 XRCC1基因 Arg194Trp 多態性與 HCC 髮病有相關性，但提示 CT 基因型和 TT 基因型箇體髮生 HCC 的風險可能較 CC 基因型箇體減低。
목적：탐토아국간세포암（HCC）고발지구지일적엄서부수현 HCC 가계인군 DNA 수복기인 XRCC1 Arg194Trp 다태성여 HCC 유전역환성적상관성。방법채용병례대조연구방법，선취2003년1월-2011년5월재엄서의과대학부속종류의원진행외과수술적부수현 HCC 환자21례（A 조）급여기유혈연관계단무 HCC 적직계친속55례（B 조），선취2011년1-5월여 HCC 가계무혈연관계적단가정결구、성원수여 HCC 가계상사적체검정상자76례（C조）。운용한제성편단장도다태성취합매련식반응（PCR - RFLP）적방법분석3조수검자 XRCC1기인 Arg194Trp 다태성，병응용비조건 Logistic 회귀모형분석해위점다태성여 HCC 유전역환성적관계。결과통과 XRCC1 Arg194Trp 기인형검측분형，3조 XRCC1 Arg194Trp 기인형분포부합 Hardy - Weinberg 유전평형정률（ P >0.05）；3조 XRCC1 Arg194Trp〔Arg/ Arg（CC 기인형）、Arg/ Trp（CT 기인형）、Trp/ Trp（TT 기인형）〕분포급등위기인（C、T）빈솔간유차이（P <0.05）；기중 A 조기인형분포〔CC 14례（66.7%）、CT 4례（19.0%）、TT 3례（14.3%）〕급등위기인빈솔〔C 32（76.2%）、T 10（23.8%）〕여 C 조〔CC 16례（21.1%）、CT 46례（60.5%）、TT 14례（18.4%）；C 78（51.3%）、T 74（48.7%）〕비교유차이（P <0.05）。비조건 Logistic 회귀분석현시，B 조 CT、TT 기인형개체발생HCC 적풍험분별시 CC 기인형개체적0.473배〔95% CI（0.117，1.914），P =0.294〕화0.426배〔95% CI（0.064，2.858），P =0.380〕。C 조 CT、TT 기인형개체발생 HCC 적풍험분별시 CC 기인형개체적0.206배〔95% CI（0.035，1.201），P =0.079〕화0.240배〔95% CI（0.027，2.168），P =0.204〕。결론본연구상미발현엄서부수현 HCC 가계인군중 XRCC1기인 Arg194Trp 다태성여 HCC 발병유상관성，단제시 CT 기인형화 TT 기인형개체발생 HCC 적풍험가능교 CC 기인형개체감저。
In this case control study,21 patients with HCC who had surgery in Tumor Hospital Affiliated to Guangxi Medical University from January 2003 to May 2011(group A),55 their direct relatives without HCC(group B),76 healthy controls who received physical examination from January to May 2011,and had no blood relationship with HCC(group C)family groups were selected as study subjects,family structure and family numbers of healthy controls were similar to those of HCC family groups. Polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism(PCR - RFLP)analysis was used to detect the Arg194Trp site polymor-phism in the gene XRCC1 of cases in three groups,and non - conditional Logistic regression analysis was carried out to analyze the relationship between the Arg194Trp site polymorphism and susceptibility to HCC. Results According to the genotyping of XRCC1 Arg194Trp,genotype distribution of XRCC1 Arg194Trp were consistent with Hardy - Weinberg equilibrium( P >0. 05). There were significant differences in genotype distribution〔 Arg/ Arg( CC genotype),Arg/ Trp( CT genotype), Trp/ Trp(TT genotype)〕of XRCC1 Arg194Trp and allele frequency(C,T)among three groups( P < 0. 05). There were significant differences in genotype distribution and allele frequency between group A〔 genotype distribution:CC 14 cases (66. 7% ),CT 4 cases(19. 0% ),TT 3 cases(14. 3% );allele frequency:C 32(76. 2% ),T 10(23. 8% )〕and group C〔genotype distribution:CC 16 cases(21. 1% ),CT 46 cases(60. 5% ),TT 14 cases(18. 4% );allele frequency:C 78 (51. 3% ),T 74(48. 7% )〕(P < 0. 05). According to non - conditional Logistic regression analysis results,the risk of HCC among cases with CT genotype was 0. 473 times the risk of HCC among cases with CC genotype in group B〔95% CI(0. 117, 1. 914),P = 0. 294〕,the risk of HCC among cases with TT genotype was 0. 426 times the risk of HCC among cases with CC genotype in group B〔95% CI(0. 064,2. 858),P = 0. 380〕,the risk of HCC among cases with CT genotype was 0. 206 times the risk of HCC among cases with CC genotype in group C〔95% CI(0. 035,1. 201),P = 0. 079〕,the risk of HCC among ca-ses with TT genotype was 0. 240 times the risk of HCC among cases with CC genotype in group C〔95% CI(0. 027,2. 168),P= 0. 204〕. Conclusion XRCC1 Arg194Trp genetic polymorphism may not be involved in susceptibility to HCC,but the risk of HCC among cases with CT or TT genotype is lower than that with CC genotype.
