CAJ | 학술논문

目的：研究不同产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指证的10364例孕妇行羊膜腔穿刺，抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水中，共检测出156例染色体数目异常、65例染色体易位、36例嵌合体、3例染色体增加和2例染色体缺失，共262例染色体非多态性异常，异常率为2．5％（262/10364）。结论对具有特定的产前诊断指证孕妇进行胎儿染色体核型分析是非常必要的。
목적：연구불동산전진단지증재태인염색체이상진단중적응용개치。방법통과대유산전진단지증적10364례잉부행양막강천자，추취양수진행양수세포유전학검사。태인염색체결구이상자수대부모진행외주혈염색체검사。결과본실험실10364례양수중，공검측출156례염색체수목이상、65례염색체역위、36례감합체、3례염색체증가화2례염색체결실，공262례염색체비다태성이상，이상솔위2．5％（262/10364）。결론대구유특정적산전진단지증잉부진행태인염색체핵형분석시비상필요적。