CAJ | 학술논문

目的通过对儿童免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)患儿Forkhead Box P3(FOXP3)基因单核苷酸多态性检测、了解儿童ITP发病并随访疾病进展情况,探讨FOXP3基因多态性与儿童ITP发生、发展的关系,以期为开展儿童ITP的靶向治疗提供一定理论依据.方法 328例ITP患儿作为实验组,219例健康志愿者作为对照组.实验组根据病程及转归又分为两组(病程在12个月以内组、病程在12个月以上组).利用Sequenom SNP位点分型检测方法分别检测FOXP3基因rs3761547、rs3761548、rs2232365 3个位点单核苷酸多态性.结果 1)rs2232365位点在性别年龄均匹配实验组AG基因型频率较正常对照组明显增高(P =0.013),其他2个位点单核苷酸多态性在两组之间差异无统计学意义.2)rs3761547位点在12个月以上组GG基因型及G等位基因较12月以内组明显增高(P=0.008,0.001);rs2232365位点A与G基因频率在不同病程间差异有统计学意义(P =0.033).结论 FOXP3 rs2232365位点携带AG基因型可能为ITP发病的易感因素.携带FOXP3 rs3761547 GG基因型及G等位基因、rs2232365位点G等位基因的ITP患儿更易发展为慢性,病程迁延.rs2232365位点单核苷酸多态性与儿童ITP的发生发展均相关,可能是疾病机制的关键.
목적 통과대인동면역성혈소판감소증(immune thrombocytopenia,ITP)환인Forkhead Box P3(FOXP3)기인단핵감산다태성검측、료해인동ITP발병병수방질병진전정황,탐토FOXP3기인다태성여인동ITP발생、발전적관계,이기위개전인동ITP적파향치료제공일정이론의거.방법 328례ITP환인작위실험조,219례건강지원자작위대조조.실험조근거병정급전귀우분위량조(병정재12개월이내조、병정재12개월이상조).이용Sequenom SNP위점분형검측방법분별검측FOXP3기인rs3761547、rs3761548、rs2232365 3개위점단핵감산다태성.결과 1)rs2232365위점재성별년령균필배실험조AG기인형빈솔교정상대조조명현증고(P =0.013),기타2개위점단핵감산다태성재량조지간차이무통계학의의.2)rs3761547위점재12개월이상조GG기인형급G등위기인교12월이내조명현증고(P=0.008,0.001);rs2232365위점A여G기인빈솔재불동병정간차이유통계학의의(P =0.033).결론 FOXP3 rs2232365위점휴대AG기인형가능위ITP발병적역감인소.휴대FOXP3 rs3761547 GG기인형급G등위기인、rs2232365위점G등위기인적ITP환인경역발전위만성,병정천연.rs2232365위점단핵감산다태성여인동ITP적발생발전균상관,가능시질병궤제적관건.