北京大学学报（医学版）
北京大學學報（醫學版）
북경대학학보（의학판）
JOURNAL OF BEIJING MEDICAL UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
2014年
5期
676-680
,共5页
常亮%赵楠%魏媛%钟粟%刘平%乔杰
常亮%趙楠%魏媛%鐘粟%劉平%喬傑
상량%조남%위원%종속%류평%교걸
多态性,单核苷酸%微阵列分析%核型分析%产前诊断
多態性,單覈苷痠%微陣列分析%覈型分析%產前診斷
다태성,단핵감산%미진렬분석%핵형분석%산전진단
Polymorphism,single nucleotide%Micoarray analysis%Karyotype%Prenatal diagnosis
目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义.方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析.结果:染色体核型分析异常率为6.4％,SNP array异常率为11.3％,两种方法联合检测异常率12.1％,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P =0.039).结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率.
目的:分析併比較單覈苷痠多態性微陣列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技術及普通染色體覈型分析技術在高危孕婦產前診斷中的意義.方法:以2012年7月至2013年12月在北京大學第三醫院婦產科就診的產前診斷為高危孕婦141例為研究對象,其中臍帶穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同時進行SNP array檢測和染色體覈型分析.結果:染色體覈型分析異常率為6.4％,SNP array異常率為11.3％,兩種方法聯閤檢測異常率12.1％,兩種檢測技術檢測齣的異常覈型率比較差異有統計學意義(P =0.039).結論:兩種分析技術對異常覈型的檢齣率有明顯的差異,染色體覈型分析結閤SNP array技術能有效提高遺傳病的產前診斷檢齣率.
목적:분석병비교단핵감산다태성미진렬(single nucleotide polymorphism array,SNP array)기술급보통염색체핵형분석기술재고위잉부산전진단중적의의.방법:이2012년7월지2013년12월재북경대학제삼의원부산과취진적산전진단위고위잉부141례위연구대상,기중제대천자78례,양막강천자63례,동시진행SNP array검측화염색체핵형분석.결과:염색체핵형분석이상솔위6.4％,SNP array이상솔위11.3％,량충방법연합검측이상솔12.1％,량충검측기술검측출적이상핵형솔비교차이유통계학의의(P =0.039).결론:량충분석기술대이상핵형적검출솔유명현적차이,염색체핵형분석결합SNP array기술능유효제고유전병적산전진단검출솔.
