中国神经免疫学和神经病学杂志
中國神經免疫學和神經病學雜誌
중국신경면역학화신경병학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY AND
2014年
6期
437-440
,共4页
沈博%陈晨%吴瑢%肖佳佳%王晓平
瀋博%陳晨%吳瑢%肖佳佳%王曉平
침박%진신%오용%초가가%왕효평
肝豆状核变性%铜蓝蛋白%基因型%表现型%基因诊断
肝豆狀覈變性%銅藍蛋白%基因型%錶現型%基因診斷
간두상핵변성%동람단백%기인형%표현형%기인진단
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration ,HLD)又名威尔逊病(Wilson disease ,WD),为 atp7b基因缺陷导致的一种常染色体隐性疾病,在国际上属于罕见疾病,在中国是神经系统遗传病中仅次于肌营养不良的第二常见疾病。其特征为胆汁铜排泄和肝内铜蓝蛋白合成障碍导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织器官内积蓄,导致肝病及锥体外系症状等肝外表现。早期诊断与排铜治疗对改善WD患者预后意义重大,然而该疾病复杂的表现型使其诊断颇为困难,不同个体间的疾病转归也可迥异。近十年来,分子遗传学方法与临床疾病研究的结合愈发紧密,从分子水平准确识别并预测疾病的发展,进而采取更为有效的个体化干预,是分子遗传学研究向临床转化的核心。本文就WD的分子遗传学研究现状进行简要综述。
肝豆狀覈變性(hepatolenticular degeneration ,HLD)又名威爾遜病(Wilson disease ,WD),為 atp7b基因缺陷導緻的一種常染色體隱性疾病,在國際上屬于罕見疾病,在中國是神經繫統遺傳病中僅次于肌營養不良的第二常見疾病。其特徵為膽汁銅排洩和肝內銅藍蛋白閤成障礙導緻過量的銅在肝髒、腦、角膜等組織器官內積蓄,導緻肝病及錐體外繫癥狀等肝外錶現。早期診斷與排銅治療對改善WD患者預後意義重大,然而該疾病複雜的錶現型使其診斷頗為睏難,不同箇體間的疾病轉歸也可迥異。近十年來,分子遺傳學方法與臨床疾病研究的結閤愈髮緊密,從分子水平準確識彆併預測疾病的髮展,進而採取更為有效的箇體化榦預,是分子遺傳學研究嚮臨床轉化的覈心。本文就WD的分子遺傳學研究現狀進行簡要綜述。
간두상핵변성(hepatolenticular degeneration ,HLD)우명위이손병(Wilson disease ,WD),위 atp7b기인결함도치적일충상염색체은성질병,재국제상속우한견질병,재중국시신경계통유전병중부차우기영양불량적제이상견질병。기특정위담즙동배설화간내동람단백합성장애도치과량적동재간장、뇌、각막등조직기관내적축,도치간병급추체외계증상등간외표현。조기진단여배동치료대개선WD환자예후의의중대,연이해질병복잡적표현형사기진단파위곤난,불동개체간적질병전귀야가형이。근십년래,분자유전학방법여림상질병연구적결합유발긴밀,종분자수평준학식별병예측질병적발전,진이채취경위유효적개체화간예,시분자유전학연구향림상전화적핵심。본문취WD적분자유전학연구현상진행간요종술。