中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2014年
5期
1206-1211
,共6页
林忠琨%张闰%葛峥%许景艳%刘娟%郭星%李敏%吴雨洁%乔纯
林忠琨%張閏%葛崢%許景豔%劉娟%郭星%李敏%吳雨潔%喬純
림충곤%장윤%갈쟁%허경염%류연%곽성%리민%오우길%교순
PAX5%急性淋巴细胞白血病%成人
PAX5%急性淋巴細胞白血病%成人
PAX5%급성림파세포백혈병%성인
PAX5%acute lymphoblastic leukemia%adult
PAX5是paired-box (PAX)家族重要转录因子.本研究旨在深入探究PAX5基因在成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)中的突变、表达特征及其临床意义.应用反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、基因组PCR、克隆和测序技术等检测101例成人ALL患者PAX5基因片段缺失、PAX5基因外显子(exon)2-10的突变;采用定量PCR方法检测PAX5基因表达特征;并研究PAX5突变和表达与临床特征、实验室指标的相关性及其预后意义.结果显示,本组成人ALL患者PAX5突变率7.9％,均发生于B-ALL;共发现PAX5突变类型9种(缺失突变4种、点突变4种和插入突变1种);PAX5突变组年龄≥50岁患者数显著多于无突变组(62.5％ vs 21.5％)(P=0.031);PAX5高表达与低表达组之间的B细胞亚型、初诊血小板计数和免疫表型有显著统计学差异(P＜0.05);首次诱导治疗完全缓解率在PAX5高表达组高于低表达组(86.7％ vs 62.5％)(P =0.030),6个月总生存率PAX5高表达组高于低表达组(75.0％ vs 50.0％)(P =0.034).结论:PAX5基因在成人B-ALL患者中存在缺失、插入和点突变等多种类型突变和异常表达,并与临床参数相关联,具有重要的临床意义.
PAX5是paired-box (PAX)傢族重要轉錄因子.本研究旨在深入探究PAX5基因在成人急性淋巴細胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)中的突變、錶達特徵及其臨床意義.應用反轉錄聚閤酶鏈式反應(RT-PCR)、基因組PCR、剋隆和測序技術等檢測101例成人ALL患者PAX5基因片段缺失、PAX5基因外顯子(exon)2-10的突變;採用定量PCR方法檢測PAX5基因錶達特徵;併研究PAX5突變和錶達與臨床特徵、實驗室指標的相關性及其預後意義.結果顯示,本組成人ALL患者PAX5突變率7.9％,均髮生于B-ALL;共髮現PAX5突變類型9種(缺失突變4種、點突變4種和插入突變1種);PAX5突變組年齡≥50歲患者數顯著多于無突變組(62.5％ vs 21.5％)(P=0.031);PAX5高錶達與低錶達組之間的B細胞亞型、初診血小闆計數和免疫錶型有顯著統計學差異(P＜0.05);首次誘導治療完全緩解率在PAX5高錶達組高于低錶達組(86.7％ vs 62.5％)(P =0.030),6箇月總生存率PAX5高錶達組高于低錶達組(75.0％ vs 50.0％)(P =0.034).結論:PAX5基因在成人B-ALL患者中存在缺失、插入和點突變等多種類型突變和異常錶達,併與臨床參數相關聯,具有重要的臨床意義.
PAX5시paired-box (PAX)가족중요전록인자.본연구지재심입탐구PAX5기인재성인급성림파세포백혈병(acute lymphocytic leukemia,ALL)중적돌변、표체특정급기림상의의.응용반전록취합매련식반응(RT-PCR)、기인조PCR、극륭화측서기술등검측101례성인ALL환자PAX5기인편단결실、PAX5기인외현자(exon)2-10적돌변;채용정량PCR방법검측PAX5기인표체특정;병연구PAX5돌변화표체여림상특정、실험실지표적상관성급기예후의의.결과현시,본조성인ALL환자PAX5돌변솔7.9％,균발생우B-ALL;공발현PAX5돌변류형9충(결실돌변4충、점돌변4충화삽입돌변1충);PAX5돌변조년령≥50세환자수현저다우무돌변조(62.5％ vs 21.5％)(P=0.031);PAX5고표체여저표체조지간적B세포아형、초진혈소판계수화면역표형유현저통계학차이(P＜0.05);수차유도치료완전완해솔재PAX5고표체조고우저표체조(86.7％ vs 62.5％)(P =0.030),6개월총생존솔PAX5고표체조고우저표체조(75.0％ vs 50.0％)(P =0.034).결론:PAX5기인재성인B-ALL환자중존재결실、삽입화점돌변등다충류형돌변화이상표체,병여림상삼수상관련,구유중요적림상의의.
