浙江大学学报（医学版）
浙江大學學報（醫學版）
절강대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHEJIANG UNIVERSITY MEDICAL SCIENCES
2014年
5期
612-618
,共7页
张弘%谷卫%贾敏月%宋筱筱
張弘%穀衛%賈敏月%宋篠篠
장홍%곡위%가민월%송소소
醛固酮增多症%醛固酮合酶/遗传学%基因型%多态现象,遗传%染色体%突变%综述
醛固酮增多癥%醛固酮閤酶/遺傳學%基因型%多態現象,遺傳%染色體%突變%綜述
철고동증다증%철고동합매/유전학%기인형%다태현상,유전%염색체%돌변%종술
Hyperaldosteronism%Aldosterone synithase/genetics%Genotype%Polymorphism,genetic%chromosomes%Mutation%Review
原发性醛固酮增多症(原醛症)的遗传学研究,除了已证实家族性Ⅰ型醛固酮增多症的发病与11β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11 B2)嵌合基因有关外.近年来,多项研究表明原醛症的发病机制可能涉及7号染色体短臂(7p22)及CYP11 B1、CYP11 B2基因多态性改变,离子通道相关KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D等基因突变等.本文就各型原醛症的遗传学研究进展作一综述.
原髮性醛固酮增多癥(原醛癥)的遺傳學研究,除瞭已證實傢族性Ⅰ型醛固酮增多癥的髮病與11β羥化酶(CYP11B1)/醛固酮閤成酶(CYP11 B2)嵌閤基因有關外.近年來,多項研究錶明原醛癥的髮病機製可能涉及7號染色體短臂(7p22)及CYP11 B1、CYP11 B2基因多態性改變,離子通道相關KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D等基因突變等.本文就各型原醛癥的遺傳學研究進展作一綜述.
원발성철고동증다증(원철증)적유전학연구,제료이증실가족성Ⅰ형철고동증다증적발병여11β간화매(CYP11B1)/철고동합성매(CYP11 B2)감합기인유관외.근년래,다항연구표명원철증적발병궤제가능섭급7호염색체단비(7p22)급CYP11 B1、CYP11 B2기인다태성개변,리자통도상관KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D등기인돌변등.본문취각형원철증적유전학연구진전작일종술.
