临床肾脏病杂志
臨床腎髒病雜誌
림상신장병잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEPHROLOGY
2014年
11期
647-650
,共4页
先天性肾病综合征%Pierson综合征%LAMB2 基因突变%二代测序
先天性腎病綜閤徵%Pierson綜閤徵%LAMB2 基因突變%二代測序
선천성신병종합정%Pierson종합정%LAMB2 기인돌변%이대측서
Congenital nephrotic syndrome%Pierson syndrome%Gene mutation%LAMB2%The next generation sequencing
目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习，以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查；二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因；用 Sanger 方法验证先证者及其父母外显子突变状态。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿(尿蛋白肌酐比53497.1μg/mg)，尿液检测显示隐血+++，蛋白+++，低白蛋白血症(16.1 g/L)；基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变， Exon9c.1176_1178del TCT导致392位苯丙氨酸缺失，来自先证者母亲；Intron29c.4923+2T>G导致剪切突变，来自先证者父亲。先证者给予间断输注白蛋白，维持电解质酸碱平衡治疗，因感染于117日龄死亡。根据以上临床资料，总结复习相关文献。结论该患儿的LAMB2的复合杂合突变是导致Pierson综合征的新突变；Pierson综合征肾外症状表型和肾脏表型并不平衡，肾脏表型可能与基因突变所致蛋白功能缺陷程度相关，同时也受到表观遗传学影响；而眼部表型可能与LAMB2的基因型相关；因此对于婴儿期出现的肾病综合征或肾病范围蛋白尿的患儿，无论是否存在肾外的症状均应进行相关基因分析除外Pierson综合征。随着二代测序在临床的应用，必须仔细分析以确定二代测序所发现的新突变与疾病的关系。
目的通過對1例Pierson綜閤徵的女性患兒臨床型和基因型分析併進行相關文獻複習，以提高對 Pierson綜閤徵的認識。方法檢測先證者各項血生化指標以及詳細體格檢查；二代測序分析先天性腎病綜閤徵相關的21種基因；用 Sanger 方法驗證先證者及其父母外顯子突變狀態。結果先證者血生化檢測顯示大量蛋白尿(尿蛋白肌酐比53497.1μg/mg)，尿液檢測顯示隱血+++，蛋白+++，低白蛋白血癥(16.1 g/L)；基因分析顯示先證者LAMB2基因編碼區存在複閤雜閤突變， Exon9c.1176_1178del TCT導緻392位苯丙氨痠缺失，來自先證者母親；Intron29c.4923+2T>G導緻剪切突變，來自先證者父親。先證者給予間斷輸註白蛋白，維持電解質痠堿平衡治療，因感染于117日齡死亡。根據以上臨床資料，總結複習相關文獻。結論該患兒的LAMB2的複閤雜閤突變是導緻Pierson綜閤徵的新突變；Pierson綜閤徵腎外癥狀錶型和腎髒錶型併不平衡，腎髒錶型可能與基因突變所緻蛋白功能缺陷程度相關，同時也受到錶觀遺傳學影響；而眼部錶型可能與LAMB2的基因型相關；因此對于嬰兒期齣現的腎病綜閤徵或腎病範圍蛋白尿的患兒，無論是否存在腎外的癥狀均應進行相關基因分析除外Pierson綜閤徵。隨著二代測序在臨床的應用，必鬚仔細分析以確定二代測序所髮現的新突變與疾病的關繫。
목적통과대1례Pierson종합정적녀성환인림상형화기인형분석병진행상관문헌복습，이제고대 Pierson종합정적인식。방법검측선증자각항혈생화지표이급상세체격검사；이대측서분석선천성신병종합정상관적21충기인；용 Sanger 방법험증선증자급기부모외현자돌변상태。결과선증자혈생화검측현시대량단백뇨(뇨단백기항비53497.1μg/mg)，뇨액검측현시은혈+++，단백+++，저백단백혈증(16.1 g/L)；기인분석현시선증자LAMB2기인편마구존재복합잡합돌변， Exon9c.1176_1178del TCT도치392위분병안산결실，래자선증자모친；Intron29c.4923+2T>G도치전절돌변，래자선증자부친。선증자급여간단수주백단백，유지전해질산감평형치료，인감염우117일령사망。근거이상림상자료，총결복습상관문헌。결론해환인적LAMB2적복합잡합돌변시도치Pierson종합정적신돌변；Pierson종합정신외증상표형화신장표형병불평형，신장표형가능여기인돌변소치단백공능결함정도상관，동시야수도표관유전학영향；이안부표형가능여LAMB2적기인형상관；인차대우영인기출현적신병종합정혹신병범위단백뇨적환인，무론시부존재신외적증상균응진행상관기인분석제외Pierson종합정。수착이대측서재림상적응용，필수자세분석이학정이대측서소발현적신돌변여질병적관계。
Objective Pierson syndrome is typically manifested with congenital nephrotic syn-drome (CNS)and peculiar ocular changes.LAMB2 is the causative gene.We describe one case of Pierson syndrome without the ocular abnormality.We also go over the publication about the Pierson syndrome to know more about these diseases.Methods A 34-day-old girl presenting with nephrotic syndrome was detected by the next generation sequencing.Results A novel compound heterozygous mutation was identified by the next generation sequencing.c.1176_1178delTCT(p.Phe392del)and c. 4923+2T>G variants of LAMB2 were found in the patient's DNA sequence.The father had the LAMB2 variant of c.4923+2T>G (Intron 29)and the mother had the LAMB2 variant of c.1176_1178delTCT (Exon 9)respectively.Conclusions The novel compound heterozygous mutation was seen in one case of LAMB2 Pierson syndrome diagnosed by clinical manifestations and LAMB2 gene mutations.Pierson syndrome should be taken into considering to those patients with steroid resistant nephrotic syndrome or nephrotic range proteinuria during neonatal or infantile period regardless of ac-companying extrarenal abnormalities.
