成都医学院学报
成都醫學院學報
성도의학원학보
JOURNAL OF CHENGDU MEDICAL COLLEGE
2014年
5期
549-553,580
,共6页
杨亮%杜露%王斌%吴涛%赵倩%迪力夏提·金斯汗%吐鲁洪·沙吾列%朱丽萍
楊亮%杜露%王斌%吳濤%趙倩%迪力夏提·金斯汗%吐魯洪·沙吾列%硃麗萍
양량%두로%왕빈%오도%조천%적력하제·금사한%토로홍·사오렬%주려평
早发性乳腺癌%BRCA1基因%PCR%DNA测序
早髮性乳腺癌%BRCA1基因%PCR%DNA測序
조발성유선암%BRCA1기인%PCR%DNA측서
Early-onset breast cancer%BRCA1 genes mutation%PCR%DNA sequence analysis
目的 研究新疆地区维、汉两族早发性乳腺癌BRCA1基因突变情况及临床病理特征.方法 选取病理确诊的65例(维族35例,汉族30例)早发性乳腺癌标本,运用酶链聚合反应(polymerase chain reaction,PCR)和DNA测序方法检测BRCA1基因突变情况,并结合临床病理因素进行相关分析.结果 65例早发性乳腺癌(发病年龄≤35岁)BRCA1的突变率为21.5％(14/65),35例维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率为34.3％(12/35),30例汉族早发性乳腺癌BRCA1突变率为6.7％ (2/30).65例早发性乳腺癌BRCA1突变的位点为第2、第10、第18号外显子,共发现14个突变位点,位于Exon10共11个,其中10个可引起氨基酸错义突变,3个无义突变;位于Intron18上的1个拼接点突变.65例早发性乳腺癌中BRCA1基因突变者和未突变者在淋巴结转移状况、P53和Ki-67表达情况、组织学分级方面差异有统计学意义(P＜0.05).结论 疆维地区维族、汉族早发性乳腺癌BRCA1基因突变率差异具有统计学意义(P＜0.05),突变位点可能是新疆维族早发性乳腺癌的遗传易感性位点,与早发性乳腺癌发病存在关联.BRCA1突变者主要临床表现为淋巴结转移多,P53突变率高、Ki-67蛋白高表达等,提示早发性乳腺癌可能发病早、恶性程度高.
目的 研究新疆地區維、漢兩族早髮性乳腺癌BRCA1基因突變情況及臨床病理特徵.方法 選取病理確診的65例(維族35例,漢族30例)早髮性乳腺癌標本,運用酶鏈聚閤反應(polymerase chain reaction,PCR)和DNA測序方法檢測BRCA1基因突變情況,併結閤臨床病理因素進行相關分析.結果 65例早髮性乳腺癌(髮病年齡≤35歲)BRCA1的突變率為21.5％(14/65),35例維吾爾族早髮性乳腺癌BRCA1突變率為34.3％(12/35),30例漢族早髮性乳腺癌BRCA1突變率為6.7％ (2/30).65例早髮性乳腺癌BRCA1突變的位點為第2、第10、第18號外顯子,共髮現14箇突變位點,位于Exon10共11箇,其中10箇可引起氨基痠錯義突變,3箇無義突變;位于Intron18上的1箇拼接點突變.65例早髮性乳腺癌中BRCA1基因突變者和未突變者在淋巴結轉移狀況、P53和Ki-67錶達情況、組織學分級方麵差異有統計學意義(P＜0.05).結論 疆維地區維族、漢族早髮性乳腺癌BRCA1基因突變率差異具有統計學意義(P＜0.05),突變位點可能是新疆維族早髮性乳腺癌的遺傳易感性位點,與早髮性乳腺癌髮病存在關聯.BRCA1突變者主要臨床錶現為淋巴結轉移多,P53突變率高、Ki-67蛋白高錶達等,提示早髮性乳腺癌可能髮病早、噁性程度高.
목적 연구신강지구유、한량족조발성유선암BRCA1기인돌변정황급림상병리특정.방법 선취병리학진적65례(유족35례,한족30례)조발성유선암표본,운용매련취합반응(polymerase chain reaction,PCR)화DNA측서방법검측BRCA1기인돌변정황,병결합림상병리인소진행상관분석.결과 65례조발성유선암(발병년령≤35세)BRCA1적돌변솔위21.5％(14/65),35례유오이족조발성유선암BRCA1돌변솔위34.3％(12/35),30례한족조발성유선암BRCA1돌변솔위6.7％ (2/30).65례조발성유선암BRCA1돌변적위점위제2、제10、제18호외현자,공발현14개돌변위점,위우Exon10공11개,기중10개가인기안기산착의돌변,3개무의돌변;위우Intron18상적1개병접점돌변.65례조발성유선암중BRCA1기인돌변자화미돌변자재림파결전이상황、P53화Ki-67표체정황、조직학분급방면차이유통계학의의(P＜0.05).결론 강유지구유족、한족조발성유선암BRCA1기인돌변솔차이구유통계학의의(P＜0.05),돌변위점가능시신강유족조발성유선암적유전역감성위점,여조발성유선암발병존재관련.BRCA1돌변자주요림상표현위림파결전이다,P53돌변솔고、Ki-67단백고표체등,제시조발성유선암가능발병조、악성정도고.
