CAJ | 학술논문

目的：分析孕产妇中珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因类型和频率，为优生优育提供参考和指导。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（GAP‐PCR）技术和反向斑点杂交（PCR‐RDB）技术对361例地贫初筛阳性的孕产妇进行α、β‐地贫基因检测。结果361例受检孕产妇中检出地贫165例，检出率45．71％。其中，检出α‐地贫76例（21．05％），检出3种缺失类型，分别为－SEA／αα（64．47％）、－α3，7／αα（32．89％）、－α4，2／αα（2．63％）；检出β‐地贫89例（24．65％），检出6种基因突变类型，依次为CD17（39．33％）、CD41‐42（30．34％）、IVS‐Ⅱ‐654（16．85％）、CD43（6．74％）、－28（4．49％）、－29（2．25％）。结论基因检测有利于地贫的检出，开展孕产妇人群地贫基因检测，对指导优生优育，有效防止重型地贫患儿的出生有重要意义。
목적：분석잉산부중주단백생성장애성빈혈（지빈）기인류형화빈솔，위우생우육제공삼고화지도。방법채용과월단렬점취합매련반응（GAP‐PCR）기술화반향반점잡교（PCR‐RDB）기술대361례지빈초사양성적잉산부진행α、β‐지빈기인검측。결과361례수검잉산부중검출지빈165례，검출솔45．71％。기중，검출α‐지빈76례（21．05％），검출3충결실류형，분별위－SEA／αα（64．47％）、－α3，7／αα（32．89％）、－α4，2／αα（2．63％）；검출β‐지빈89례（24．65％），검출6충기인돌변류형，의차위CD17（39．33％）、CD41‐42（30．34％）、IVS‐Ⅱ‐654（16．85％）、CD43（6．74％）、－28（4．49％）、－29（2．25％）。결론기인검측유리우지빈적검출，개전잉산부인군지빈기인검측，대지도우생우육，유효방지중형지빈환인적출생유중요의의。