中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2010年
3期
191-195
,共5页
张海南%何丹%张学伟%郭纪锋%王春喻%聂利珞%谭利明%严新翔%唐北沙
張海南%何丹%張學偉%郭紀鋒%王春喻%聶利珞%譚利明%嚴新翔%唐北沙
장해남%하단%장학위%곽기봉%왕춘유%섭리락%담리명%엄신상%당북사
帕金森障碍%癌基因蛋白质类%细胞内信号肽和蛋白质类%外显子%杂合子丢失%聚合酶链反应
帕金森障礙%癌基因蛋白質類%細胞內信號肽和蛋白質類%外顯子%雜閤子丟失%聚閤酶鏈反應
파금삼장애%암기인단백질류%세포내신호태화단백질류%외현자%잡합자주실%취합매련반응
Parkinsonian disorders%Oncogene proteins%Intracellular signaling peptides and proteins%Exons%Loss of heterozygosity%Polymerase chain reaction
目的 探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism,EOP)DJ-1基因突变情况.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析.结果 对DJ-1基因外显子重排突变分析发现,4例新的DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变,突变频率2.5%(4/160);DNA直接测序方法未发现DJ-1基因的致病突变,发现了4种已报道的单核苷酸多态(SNP)和1种新的SNP,分别为:IVS4+30 T→G、IVS4+45 G→A、IVS4+46 G→A、IVS5+31 G→A和IVS6+52 C→T.结论 DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变扩展了DJ-1基因的突变谱,可能是中国汉族人群EOP DJ-1基因突变的重要形式.
目的 探討中國漢族人群早髮性帕金森綜閤徵(early-onset parkinsonism,EOP)DJ-1基因突變情況.方法 應用實時熒光定量聚閤酶鏈反應(PCR)結閤DNA直接測序技術對160例EOP患者進行瞭DJ-1基因突變分析.結果 對DJ-1基因外顯子重排突變分析髮現,4例新的DJ-1基因外顯子2的雜閤缺失突變,突變頻率2.5%(4/160);DNA直接測序方法未髮現DJ-1基因的緻病突變,髮現瞭4種已報道的單覈苷痠多態(SNP)和1種新的SNP,分彆為:IVS4+30 T→G、IVS4+45 G→A、IVS4+46 G→A、IVS5+31 G→A和IVS6+52 C→T.結論 DJ-1基因外顯子2的雜閤缺失突變擴展瞭DJ-1基因的突變譜,可能是中國漢族人群EOP DJ-1基因突變的重要形式.
목적 탐토중국한족인군조발성파금삼종합정(early-onset parkinsonism,EOP)DJ-1기인돌변정황.방법 응용실시형광정량취합매련반응(PCR)결합DNA직접측서기술대160례EOP환자진행료DJ-1기인돌변분석.결과 대DJ-1기인외현자중배돌변분석발현,4례신적DJ-1기인외현자2적잡합결실돌변,돌변빈솔2.5%(4/160);DNA직접측서방법미발현DJ-1기인적치병돌변,발현료4충이보도적단핵감산다태(SNP)화1충신적SNP,분별위:IVS4+30 T→G、IVS4+45 G→A、IVS4+46 G→A、IVS5+31 G→A화IVS6+52 C→T.결론 DJ-1기인외현자2적잡합결실돌변확전료DJ-1기인적돌변보,가능시중국한족인군EOP DJ-1기인돌변적중요형식.
Objective To screen for DJ-1 gene mutation in Chinese Han patients with early-onset Parkinsonism(EOP).Methods Real-time PCR combining DNA direct sequencing wag used to identify mutation in DJ-1 gene in 160 Chinese Han patients with EOP.Results Four novel heterozygous deletion mutations in exon 2 were detected in this group by real-time PCR,suggesting 2.5%(4/160)mutation frequency.PCR-direct sequencing detected four single nucleotide polymorphism(SNP)and 1 novel SNP:IVS4+30 T→G,IVS4+45 G→A,IVS4+46 G→A,IVS5+31 G→A and IVS6+52 C→T.Conclusion Our findings enlarge the mutation spectrum of DJ-1 gene.Heterozygous deletion mutation in exon 2 may be an important mutation type in Chinese Han EOP patients.
