中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2014年
2期
96-100
,共5页
郭洪伟%李传芬%王敏%毛妮%王树才%常高峰%曹秉振
郭洪偉%李傳芬%王敏%毛妮%王樹纔%常高峰%曹秉振
곽홍위%리전분%왕민%모니%왕수재%상고봉%조병진
神经系统自身免疫疾病%活组织检查%突变%神经系统畸形
神經繫統自身免疫疾病%活組織檢查%突變%神經繫統畸形
신경계통자신면역질병%활조직검사%돌변%신경계통기형
目的 探讨Aicardi-Goutières 综合征(AGS)的临床、病理及基因改变特点.方法 总结1个AGS家系的临床及影像学表现.采用皮肤活体组织检查(活检)观察皮肤损害的病理特点.提取外周血单核细胞DNA进行TREX1基因测序分析.结果 先证者临床表现为反复发作性冻疮、脑病、半卵圆中心钙化等特点.皮肤活检显示皮下组织及小血管周围CD3阳性T淋巴细胞为主的炎性细胞浸润.TREX1基因测序分析表明先证者及患有冻疮的1名姐姐TREX1基因突变完全相同,表现为c.45࿼G>T和c.139 G>A杂合突变,及1个杂合移码突变c.459_460insA.结论 报道了国内第1个AGS家系的临床、影像、皮肤活检及基因特点,其中家系中存在的TREX1基因突变位点为首次报道.
目的 探討Aicardi-Goutières 綜閤徵(AGS)的臨床、病理及基因改變特點.方法 總結1箇AGS傢繫的臨床及影像學錶現.採用皮膚活體組織檢查(活檢)觀察皮膚損害的病理特點.提取外週血單覈細胞DNA進行TREX1基因測序分析.結果 先證者臨床錶現為反複髮作性凍瘡、腦病、半卵圓中心鈣化等特點.皮膚活檢顯示皮下組織及小血管週圍CD3暘性T淋巴細胞為主的炎性細胞浸潤.TREX1基因測序分析錶明先證者及患有凍瘡的1名姐姐TREX1基因突變完全相同,錶現為c.45࿼G>T和c.139 G>A雜閤突變,及1箇雜閤移碼突變c.459_460insA.結論 報道瞭國內第1箇AGS傢繫的臨床、影像、皮膚活檢及基因特點,其中傢繫中存在的TREX1基因突變位點為首次報道.
목적 탐토Aicardi-Goutières 종합정(AGS)적림상、병리급기인개변특점.방법 총결1개AGS가계적림상급영상학표현.채용피부활체조직검사(활검)관찰피부손해적병리특점.제취외주혈단핵세포DNA진행TREX1기인측서분석.결과 선증자림상표현위반복발작성동창、뇌병、반란원중심개화등특점.피부활검현시피하조직급소혈관주위CD3양성T림파세포위주적염성세포침윤.TREX1기인측서분석표명선증자급환유동창적1명저저TREX1기인돌변완전상동,표현위c.45࿼G>T화c.139 G>A잡합돌변,급1개잡합이마돌변c.459_460insA.결론 보도료국내제1개AGS가계적림상、영상、피부활검급기인특점,기중가계중존재적TREX1기인돌변위점위수차보도.
