中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2014年
2期
101-106
,共6页
雷如意%刘艳茹%籍炀飞%马兴荣%王景涛%崔红卫%王震%王长娥%张博爱
雷如意%劉豔茹%籍煬飛%馬興榮%王景濤%崔紅衛%王震%王長娥%張博愛
뢰여의%류염여%적양비%마흥영%왕경도%최홍위%왕진%왕장아%장박애
氨基酸代谢障碍,先天性%高胱氨酸尿%载体蛋白质类%磁共振成像
氨基痠代謝障礙,先天性%高胱氨痠尿%載體蛋白質類%磁共振成像
안기산대사장애,선천성%고광안산뇨%재체단백질류%자공진성상
目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症cblC型合并高同型半胱氨酸血症的临床表现、影像学特点、治疗方案、可能的病理生理机制及基因特点.方法 报道3例晚发型甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症患者(男性2例,女性1例),分析其临床表现、实验室检查、影像学发现及基因突变特点.结果 例1甲基丙二酸尿症cblC型的致病基因(MMACHC基因)测序发现了c.482G>A和c.609G>A突变;例2 MMACHC基因测序发现c.482G>A和c.658_660delAAG突变;例3 MMACHC基因测序发现c.482G>A和IVS1,+1G>A突变.3例患者临床表现广泛多变,主要表现为精神异常、癫痫、认知功能损害、双下肢无力、共济失调、锥体束和周围神经损害的症状等.3例患者都存在对高蛋白食物(如肉、蛋、牛奶、豆腐等)的厌恶.头颅MRI检查均发现脑萎缩,其中例1患者MRIT2像发现双侧小脑半球皮质病变.3例患者在应用甲钴胺治疗之后智力显著提高,癫痫得以控制,精神行为恢复正常,但均遗留双下肢无力及步态异常.结论 合并高同型半胱氨酸血症的晚发型甲基丙二酸尿症cblC型在神经系统可广泛累及大脑皮质、锥体系、锥体外系、周围神经(运动神经、感觉神经及自主神经).对于临床出现厌食高蛋白食物、步态异常、癫痫、短期内迅速出现的痴呆或精神异常的年轻患者要考虑该病的可能.MRI发现脑萎缩可帮助诊断.
目的 探討晚髮型甲基丙二痠尿癥cblC型閤併高同型半胱氨痠血癥的臨床錶現、影像學特點、治療方案、可能的病理生理機製及基因特點.方法 報道3例晚髮型甲基丙二痠尿癥閤併高同型半胱氨痠血癥患者(男性2例,女性1例),分析其臨床錶現、實驗室檢查、影像學髮現及基因突變特點.結果 例1甲基丙二痠尿癥cblC型的緻病基因(MMACHC基因)測序髮現瞭c.482G>A和c.609G>A突變;例2 MMACHC基因測序髮現c.482G>A和c.658_660delAAG突變;例3 MMACHC基因測序髮現c.482G>A和IVS1,+1G>A突變.3例患者臨床錶現廣汎多變,主要錶現為精神異常、癲癇、認知功能損害、雙下肢無力、共濟失調、錐體束和週圍神經損害的癥狀等.3例患者都存在對高蛋白食物(如肉、蛋、牛奶、豆腐等)的厭噁.頭顱MRI檢查均髮現腦萎縮,其中例1患者MRIT2像髮現雙側小腦半毬皮質病變.3例患者在應用甲鈷胺治療之後智力顯著提高,癲癇得以控製,精神行為恢複正常,但均遺留雙下肢無力及步態異常.結論 閤併高同型半胱氨痠血癥的晚髮型甲基丙二痠尿癥cblC型在神經繫統可廣汎纍及大腦皮質、錐體繫、錐體外繫、週圍神經(運動神經、感覺神經及自主神經).對于臨床齣現厭食高蛋白食物、步態異常、癲癇、短期內迅速齣現的癡呆或精神異常的年輕患者要攷慮該病的可能.MRI髮現腦萎縮可幫助診斷.
목적 탐토만발형갑기병이산뇨증cblC형합병고동형반광안산혈증적림상표현、영상학특점、치료방안、가능적병리생리궤제급기인특점.방법 보도3례만발형갑기병이산뇨증합병고동형반광안산혈증환자(남성2례,녀성1례),분석기림상표현、실험실검사、영상학발현급기인돌변특점.결과 례1갑기병이산뇨증cblC형적치병기인(MMACHC기인)측서발현료c.482G>A화c.609G>A돌변;례2 MMACHC기인측서발현c.482G>A화c.658_660delAAG돌변;례3 MMACHC기인측서발현c.482G>A화IVS1,+1G>A돌변.3례환자림상표현엄범다변,주요표현위정신이상、전간、인지공능손해、쌍하지무력、공제실조、추체속화주위신경손해적증상등.3례환자도존재대고단백식물(여육、단、우내、두부등)적염악.두로MRI검사균발현뇌위축,기중례1환자MRIT2상발현쌍측소뇌반구피질병변.3례환자재응용갑고알치료지후지력현저제고,전간득이공제,정신행위회복정상,단균유류쌍하지무력급보태이상.결론 합병고동형반광안산혈증적만발형갑기병이산뇨증cblC형재신경계통가엄범루급대뇌피질、추체계、추체외계、주위신경(운동신경、감각신경급자주신경).대우림상출현염식고단백식물、보태이상、전간、단기내신속출현적치태혹정신이상적년경환자요고필해병적가능.MRI발현뇌위축가방조진단.
