中华围产医学杂志
中華圍產醫學雜誌
중화위산의학잡지
CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE
2013年
4期
238-240
,共3页
许吟%黄盛文%马星卫%戴薇%李贵芳%刘兴梅%陈铭希%苏莉
許吟%黃盛文%馬星衛%戴薇%李貴芳%劉興梅%陳銘希%囌莉
허음%황성문%마성위%대미%리귀방%류흥매%진명희%소리
地中海贫血%产前诊断%普查
地中海貧血%產前診斷%普查
지중해빈혈%산전진단%보사
目的 探讨产前筛查和产前诊断对检出重型地中海贫血(简称地贫)胎儿的临床应用价值. 方法 2010年6月5日至2011年10月30日,共有1089例贵阳市户籍孕妇在贵州省人民医院产科进行地贫产前筛查.采用红细胞指数分析结合血红蛋白电泳检测筛查血液学表型阳性的孕妇,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.应用跨越断裂位点聚合酶链反应技术检测α-珠蛋白基因缺失突变,应用反向点杂交技术检测α-珠蛋白基因点突变,及中国人8种常见和9种罕见的β-珠蛋白基因点突变.携带同型地贫基因的高危夫妇,于妊娠16～22周行羊膜腔穿刺进行产前诊断. 结果 1089例孕妇中筛查出地贫血液学表型阳性者60例,基因诊断确诊为地贫基因携带者53例(4.87％),其中α-地贫20例,β-地贫33例.6对夫妇为同型地贫基因携带者,均行产前诊断,其中1例胎儿确诊为重型β-地贫,经孕妇同意终止妊娠；4例胎儿为地贫携带者和1例正常胎儿,均继续妊娠至分娩,娩出后取新生儿脐带血进行基因检测,结果与产前诊断一致. 结论 产前筛查和产前诊断可有效检出重型地贫胎儿,对提高人口素质有重要意义.
目的 探討產前篩查和產前診斷對檢齣重型地中海貧血(簡稱地貧)胎兒的臨床應用價值. 方法 2010年6月5日至2011年10月30日,共有1089例貴暘市戶籍孕婦在貴州省人民醫院產科進行地貧產前篩查.採用紅細胞指數分析結閤血紅蛋白電泳檢測篩查血液學錶型暘性的孕婦,錶型暘性者進一步做地貧基因診斷.應用跨越斷裂位點聚閤酶鏈反應技術檢測α-珠蛋白基因缺失突變,應用反嚮點雜交技術檢測α-珠蛋白基因點突變,及中國人8種常見和9種罕見的β-珠蛋白基因點突變.攜帶同型地貧基因的高危伕婦,于妊娠16～22週行羊膜腔穿刺進行產前診斷. 結果 1089例孕婦中篩查齣地貧血液學錶型暘性者60例,基因診斷確診為地貧基因攜帶者53例(4.87％),其中α-地貧20例,β-地貧33例.6對伕婦為同型地貧基因攜帶者,均行產前診斷,其中1例胎兒確診為重型β-地貧,經孕婦同意終止妊娠；4例胎兒為地貧攜帶者和1例正常胎兒,均繼續妊娠至分娩,娩齣後取新生兒臍帶血進行基因檢測,結果與產前診斷一緻. 結論 產前篩查和產前診斷可有效檢齣重型地貧胎兒,對提高人口素質有重要意義.
목적 탐토산전사사화산전진단대검출중형지중해빈혈(간칭지빈)태인적림상응용개치. 방법 2010년6월5일지2011년10월30일,공유1089례귀양시호적잉부재귀주성인민의원산과진행지빈산전사사.채용홍세포지수분석결합혈홍단백전영검측사사혈액학표형양성적잉부,표형양성자진일보주지빈기인진단.응용과월단렬위점취합매련반응기술검측α-주단백기인결실돌변,응용반향점잡교기술검측α-주단백기인점돌변,급중국인8충상견화9충한견적β-주단백기인점돌변.휴대동형지빈기인적고위부부,우임신16～22주행양막강천자진행산전진단. 결과 1089례잉부중사사출지빈혈액학표형양성자60례,기인진단학진위지빈기인휴대자53례(4.87％),기중α-지빈20례,β-지빈33례.6대부부위동형지빈기인휴대자,균행산전진단,기중1례태인학진위중형β-지빈,경잉부동의종지임신；4례태인위지빈휴대자화1례정상태인,균계속임신지분면,면출후취신생인제대혈진행기인검측,결과여산전진단일치. 결론 산전사사화산전진단가유효검출중형지빈태인,대제고인구소질유중요의의.
