中华围产医学杂志
中華圍產醫學雜誌
중화위산의학잡지
CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE
2014年
1期
42-44
,共3页
段红蕾%胡娅莉%李洁%朱瑞芳
段紅蕾%鬍婭莉%李潔%硃瑞芳
단홍뢰%호아리%리길%주서방
染色体畸变%产前诊断%核型分析
染色體畸變%產前診斷%覈型分析
염색체기변%산전진단%핵형분석
目的 探讨无创性产前检测的临床适应证.方法 对南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科2006年6月1日至2012年6月1日共4 915例介入性产前诊断病例的指征及胎儿染色体异常分布进行分析,推测无创性产前检测在不同产前诊断指征下的胎儿染色体异常检出率及漏诊风险.结果 4 915例介入性产前诊断中共检出胎儿染色体异常者156例,检出率为3.2％.如以目前的无创性产前检测代替胎儿细胞染色体核型分析,1 56例胎儿染色体异常中,102例(53例21-三体,33例18-三体,6例13-三体和10例性染色体数目异常)在无创性产前检测范围内,其余54例异常(1例20-三体,27例平衡易位,14例部分单体或三体,3例衍生染色体,3例标记染色体,2例复杂易位和4例四倍体)可能被漏诊.64例以母血清学筛查高风险为产前诊断指征的胎儿染色体异常者,50例可由无创性产前检测检出,14例可能漏诊,漏诊率为21.9％;3例以母血清学筛查至少一项血清标志物中位数的倍数异常为指征的胎儿染色体异常者均可由无创性产前检测检出;6例以孕妇高龄为指征者,5例可由无创性产前检测检出;59例以超声胎儿结构异常或生长受限为指征者,42例异常核型在目前的无创性产前检测范围内,17例可能漏诊;以不良妊娠史及夫妇一方染色体平衡易位携带为指征者中分别检出5例和19例胎儿染色体异常,各有1例染色体异常在无创性产前检测的范围内. 结论 对于超声发现胎儿结构异常或生长受限、夫妇一方染色体平衡易位、不良妊娠史指征者,建议行介入性产前诊断;对于血清学筛查高风险和高龄孕妇,在介入性产前诊断前,可以先行无创性产前检测,以最大限度减少介入性手术.
目的 探討無創性產前檢測的臨床適應證.方法 對南京大學醫學院附屬鼓樓醫院婦產科2006年6月1日至2012年6月1日共4 915例介入性產前診斷病例的指徵及胎兒染色體異常分佈進行分析,推測無創性產前檢測在不同產前診斷指徵下的胎兒染色體異常檢齣率及漏診風險.結果 4 915例介入性產前診斷中共檢齣胎兒染色體異常者156例,檢齣率為3.2％.如以目前的無創性產前檢測代替胎兒細胞染色體覈型分析,1 56例胎兒染色體異常中,102例(53例21-三體,33例18-三體,6例13-三體和10例性染色體數目異常)在無創性產前檢測範圍內,其餘54例異常(1例20-三體,27例平衡易位,14例部分單體或三體,3例衍生染色體,3例標記染色體,2例複雜易位和4例四倍體)可能被漏診.64例以母血清學篩查高風險為產前診斷指徵的胎兒染色體異常者,50例可由無創性產前檢測檢齣,14例可能漏診,漏診率為21.9％;3例以母血清學篩查至少一項血清標誌物中位數的倍數異常為指徵的胎兒染色體異常者均可由無創性產前檢測檢齣;6例以孕婦高齡為指徵者,5例可由無創性產前檢測檢齣;59例以超聲胎兒結構異常或生長受限為指徵者,42例異常覈型在目前的無創性產前檢測範圍內,17例可能漏診;以不良妊娠史及伕婦一方染色體平衡易位攜帶為指徵者中分彆檢齣5例和19例胎兒染色體異常,各有1例染色體異常在無創性產前檢測的範圍內. 結論 對于超聲髮現胎兒結構異常或生長受限、伕婦一方染色體平衡易位、不良妊娠史指徵者,建議行介入性產前診斷;對于血清學篩查高風險和高齡孕婦,在介入性產前診斷前,可以先行無創性產前檢測,以最大限度減少介入性手術.
목적 탐토무창성산전검측적림상괄응증.방법 대남경대학의학원부속고루의원부산과2006년6월1일지2012년6월1일공4 915례개입성산전진단병례적지정급태인염색체이상분포진행분석,추측무창성산전검측재불동산전진단지정하적태인염색체이상검출솔급루진풍험.결과 4 915례개입성산전진단중공검출태인염색체이상자156례,검출솔위3.2％.여이목전적무창성산전검측대체태인세포염색체핵형분석,1 56례태인염색체이상중,102례(53례21-삼체,33례18-삼체,6례13-삼체화10례성염색체수목이상)재무창성산전검측범위내,기여54례이상(1례20-삼체,27례평형역위,14례부분단체혹삼체,3례연생염색체,3례표기염색체,2례복잡역위화4례사배체)가능피루진.64례이모혈청학사사고풍험위산전진단지정적태인염색체이상자,50례가유무창성산전검측검출,14례가능루진,루진솔위21.9％;3례이모혈청학사사지소일항혈청표지물중위수적배수이상위지정적태인염색체이상자균가유무창성산전검측검출;6례이잉부고령위지정자,5례가유무창성산전검측검출;59례이초성태인결구이상혹생장수한위지정자,42례이상핵형재목전적무창성산전검측범위내,17례가능루진;이불량임신사급부부일방염색체평형역위휴대위지정자중분별검출5례화19례태인염색체이상,각유1례염색체이상재무창성산전검측적범위내. 결론 대우초성발현태인결구이상혹생장수한、부부일방염색체평형역위、불량임신사지정자,건의행개입성산전진단;대우혈청학사사고풍험화고령잉부,재개입성산전진단전,가이선행무창성산전검측,이최대한도감소개입성수술.
