中华围产医学杂志
中華圍產醫學雜誌
중화위산의학잡지
CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE
2014年
1期
50-52
,共3页
甄理%杨昕%李东至%易翠兴%廖灿
甄理%楊昕%李東至%易翠興%廖燦
견리%양흔%리동지%역취흥%료찬
唐氏综合征%产前诊断
唐氏綜閤徵%產前診斷
당씨종합정%산전진단
目的 分析100例确诊为唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿的临床资料,探讨产前诊断技术的临床应用现状. 方法 2010年6月1日至2012年6月30日,广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心共开展介入性产前诊断5 185例(绒毛活检术604例、羊膜腔穿刺术3 891例、脐静脉穿刺术690例),检出DS胎儿100例.对这100例孕妇的产前筛查孕周、产前诊断指征、产前诊断孕周和超声检查异常表现进行分析.妊娠11～13+6周行绒毛活检术,妊娠16～24周行羊膜腔穿刺术,妊娠24周后行脐静脉穿刺术.介入性产前诊断指征包括:(1)妊娠早期(11～13+6周)超声检查胎儿颈部透明层厚度≥3.0 mm或超声检查胎儿结构异常或DS联合筛查高风险(风险值≥1∶250).(2)妊娠中期(15～20+6周)DS血清学筛查高风险(风险值≥1∶250)或临界风险(1∶500≤风险值＜1∶250).(3)妊娠中、晚期超声筛查发现胎儿结构异常或羊水过多.(4)其他产前诊断指征有孕妇高龄(年龄≥35岁),或曾生育染色体异常儿. 结果 (1)100例孕妇中,43例于妊娠11～13+6周行妊娠早期筛查发现异常,其中30例行绒毛活检术,13例于妊娠中期行羊膜腔穿刺术.36例妊娠15～20+6周血清学筛查高风险或临界风险,均行羊膜腔穿刺术.15例于妊娠≥21周超声检查发现异常,其中14例行脐静脉穿刺术,另外1例拒绝脐静脉穿刺术,要求行羊膜腔穿刺术.此外4例高龄孕妇和2例曾生育染色体异常儿的孕妇未行产前筛查,直接于妊娠中期行羊膜腔穿刺术.(2) 43例孕妇于妊娠早期行超声检查,其中36例(83.7％)发现胎儿异常.32例孕妇于妊娠中、晚期行超声检查,其中27例(84.4％)发现异常. 结论 妊娠早期产前筛查有助于早期诊断DS,超声检查在DS产前筛查中具有重要意义.
目的 分析100例確診為唐氏綜閤徵(Down syndrome,DS)胎兒的臨床資料,探討產前診斷技術的臨床應用現狀. 方法 2010年6月1日至2012年6月30日,廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心共開展介入性產前診斷5 185例(絨毛活檢術604例、羊膜腔穿刺術3 891例、臍靜脈穿刺術690例),檢齣DS胎兒100例.對這100例孕婦的產前篩查孕週、產前診斷指徵、產前診斷孕週和超聲檢查異常錶現進行分析.妊娠11～13+6週行絨毛活檢術,妊娠16～24週行羊膜腔穿刺術,妊娠24週後行臍靜脈穿刺術.介入性產前診斷指徵包括:(1)妊娠早期(11～13+6週)超聲檢查胎兒頸部透明層厚度≥3.0 mm或超聲檢查胎兒結構異常或DS聯閤篩查高風險(風險值≥1∶250).(2)妊娠中期(15～20+6週)DS血清學篩查高風險(風險值≥1∶250)或臨界風險(1∶500≤風險值＜1∶250).(3)妊娠中、晚期超聲篩查髮現胎兒結構異常或羊水過多.(4)其他產前診斷指徵有孕婦高齡(年齡≥35歲),或曾生育染色體異常兒. 結果 (1)100例孕婦中,43例于妊娠11～13+6週行妊娠早期篩查髮現異常,其中30例行絨毛活檢術,13例于妊娠中期行羊膜腔穿刺術.36例妊娠15～20+6週血清學篩查高風險或臨界風險,均行羊膜腔穿刺術.15例于妊娠≥21週超聲檢查髮現異常,其中14例行臍靜脈穿刺術,另外1例拒絕臍靜脈穿刺術,要求行羊膜腔穿刺術.此外4例高齡孕婦和2例曾生育染色體異常兒的孕婦未行產前篩查,直接于妊娠中期行羊膜腔穿刺術.(2) 43例孕婦于妊娠早期行超聲檢查,其中36例(83.7％)髮現胎兒異常.32例孕婦于妊娠中、晚期行超聲檢查,其中27例(84.4％)髮現異常. 結論 妊娠早期產前篩查有助于早期診斷DS,超聲檢查在DS產前篩查中具有重要意義.
목적 분석100례학진위당씨종합정(Down syndrome,DS)태인적림상자료,탐토산전진단기술적림상응용현상. 방법 2010년6월1일지2012년6월30일,엄주시부녀인동의료중심산전진단중심공개전개입성산전진단5 185례(융모활검술604례、양막강천자술3 891례、제정맥천자술690례),검출DS태인100례.대저100례잉부적산전사사잉주、산전진단지정、산전진단잉주화초성검사이상표현진행분석.임신11～13+6주행융모활검술,임신16～24주행양막강천자술,임신24주후행제정맥천자술.개입성산전진단지정포괄:(1)임신조기(11～13+6주)초성검사태인경부투명층후도≥3.0 mm혹초성검사태인결구이상혹DS연합사사고풍험(풍험치≥1∶250).(2)임신중기(15～20+6주)DS혈청학사사고풍험(풍험치≥1∶250)혹림계풍험(1∶500≤풍험치＜1∶250).(3)임신중、만기초성사사발현태인결구이상혹양수과다.(4)기타산전진단지정유잉부고령(년령≥35세),혹증생육염색체이상인. 결과 (1)100례잉부중,43례우임신11～13+6주행임신조기사사발현이상,기중30례행융모활검술,13례우임신중기행양막강천자술.36례임신15～20+6주혈청학사사고풍험혹림계풍험,균행양막강천자술.15례우임신≥21주초성검사발현이상,기중14례행제정맥천자술,령외1례거절제정맥천자술,요구행양막강천자술.차외4례고령잉부화2례증생육염색체이상인적잉부미행산전사사,직접우임신중기행양막강천자술.(2) 43례잉부우임신조기행초성검사,기중36례(83.7％)발현태인이상.32례잉부우임신중、만기행초성검사,기중27례(84.4％)발현이상. 결론 임신조기산전사사유조우조기진단DS,초성검사재DS산전사사중구유중요의의.
