CAJ | 학술논문

目的了解异戊酸血症新生儿期急性起病的临床表现以及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变的情况. 方法对1例新生儿异戊酸血症患儿的发病特点、实验室检查、2次血串联质谱和1次尿气相色谱-质谱结果进行分析,同时对患儿及其父母的DNA进行测序比对,以及对突变可能导致的蛋白质结构和分子模型进行预测研究.结果患儿女性,生后第4天急性起病,表现为呕吐、酸中毒、惊厥和昏迷.与新生儿疾病筛查(出生后第3天采血)的血串联质谱分析结果相比,出生后第10天的血串联质谱结果显示,血异戊酰基肉碱水平由7.02μmol/L增高至11.15μmol/L(正常范围＜0.40μmol/L),异戊酰基肉碱/乙酰基肉碱比值由0.54增高至1.14(正常范围＜0.04),而游离肉碱由13.27μmol/L降低至5.57μmol/L(正常范围10～50μmol/L).出生后第10天的尿气相色谱-质谱有机酸分析结果显示,尿异戊酰甘氨酸-1和2分别为115.64和1 488.78(正常值均为0).患儿父母血氨基酸和酰基肉碱谱结果正常.基因测序显示患儿存在复合杂合突变:c.39G＞A (W13X)和c.597C＞G(I199M),前者为无义突变来自父亲,导致翻译终止,后者为错义突变来自母亲,导致异戊酰辅酶A脱氢酶单体的稳定性及其与黄素腺嘌呤二核苷酸的相互作用受到干扰. 结论本病例为典型的新生儿期急性起病的异戊酸血症,携带的2种突变均为新发现的致病基因突变.建议患儿母亲再次妊娠时行产前诊断.
목적 료해이무산혈증신생인기급성기병적림상표현이급이무선보매A탈경매기인돌변적정황. 방법 대1례신생인이무산혈증환인적발병특점、실험실검사、2차혈천련질보화1차뇨기상색보-질보결과진행분석,동시대환인급기부모적DNA진행측서비대,이급대돌변가능도치적단백질결구화분자모형진행예측연구.결과 환인녀성,생후제4천급성기병,표현위구토、산중독、량궐화혼미.여신생인질병사사(출생후제3천채혈)적혈천련질보분석결과상비,출생후제10천적혈천련질보결과현시,혈이무선기육감수평유7.02μmol/L증고지11.15μmol/L(정상범위＜0.40μmol/L),이무선기육감/을선기육감비치유0.54증고지1.14(정상범위＜0.04),이유리육감유13.27μmol/L강저지5.57μmol/L(정상범위10～50μmol/L).출생후제10천적뇨기상색보-질보유궤산분석결과현시,뇨이무선감안산-1화2분별위115.64화1 488.78(정상치균위0).환인부모혈안기산화선기육감보결과정상.기인측서현시환인존재복합잡합돌변:c.39G＞A (W13X)화c.597C＞G(I199M),전자위무의돌변래자부친,도치번역종지,후자위착의돌변래자모친,도치이무선보매A탈경매단체적은정성급기여황소선표령이핵감산적상호작용수도간우. 결론 본병례위전형적신생인기급성기병적이무산혈증,휴대적2충돌변균위신발현적치병기인돌변.건의환인모친재차임신시행산전진단.
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