中国人甲状旁腺癌CDC73基因突变及蛋白表达
중국인갑상방선암CDC73기인돌변급단백표체
CDC73 gene mutation and parafibromin expression status of parathyroid carcinoma in Chinese
  • 万方数据
    中华医学杂志 중화의학잡지
    National Medical Journal of China
    2013年 42期 3364-3368 ,共5页

    孔晶%王鸥%聂敏%师杰%姜艳%李梅%夏维波%孟迅吾%邢小平

    공정%왕구%섭민%사걸%강염%리매%하유파%맹신오%형소평

    甲状旁腺肿瘤%甲状旁腺功能亢进,原发性%高钙血症%CDC73基因%Parafibromin蛋白 甲狀徬腺腫瘤%甲狀徬腺功能亢進,原髮性%高鈣血癥%CDC73基因%Parafibromin蛋白
    갑상방선종류%갑상방선공능항진,원발성%고개혈증%CDC73기인%Parafibromin단백
    目的 分析甲状旁腺癌(PC)患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法 总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的PCR扩增及测序;对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色.结果 诊断原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)及PC的年龄分别为42.2、42.6岁,第1次术前平均血钙3.78 mmol/L、血磷0.65 mmol/L,甲状旁腺素(PTH)增高倍数的中位数为20.0,76.2%的患者发生复发.11例患者发现CDC73基因突变,PC组织中parafibromin蛋白的表达完全(55%)或部分缺失(45%).结论 PC具有血钙、血PTH升高明显、复发风险高的临床特点,携带胚系CDC73基因突变率高较高,肿瘤组织存在parafibromin蛋白表达缺失或减少.
    목적 분석갑상방선암(PC)환자적림상특점、유전배경、병리특정,초보탐토CDC73기인돌변재PC중적치병작용.방법 총결1980년1월-2012년12월북경협화의원내분비과진료적24례PC환자적림상자료.제취외주혈급PC종류석사조직DNA,행CDC73기인적PCR확증급측서;대석사표본진행parafibromin단백면역조직화학염색.결과 진단원발성갑상방선공능항진증(PHPT)급PC적년령분별위42.2、42.6세,제1차술전평균혈개3.78 mmol/L、혈린0.65 mmol/L,갑상방선소(PTH)증고배수적중위수위20.0,76.2%적환자발생복발.11례환자발현CDC73기인돌변,PC조직중parafibromin단백적표체완전(55%)혹부분결실(45%).결론 PC구유혈개、혈PTH승고명현、복발풍험고적림상특점,휴대배계CDC73기인돌변솔고교고,종류조직존재parafibromin단백표체결실혹감소.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문