中华检验医学杂志
中華檢驗醫學雜誌
중화검험의학잡지
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2014年
4期
252-255
,共4页
先天畸形%遗传性疾病,先天性%分子诊断技术
先天畸形%遺傳性疾病,先天性%分子診斷技術
선천기형%유전성질병,선천성%분자진단기술
Congenital abnormalities%Genetic diseases,inborn%Molecular diagnostic techniques
目前,出生缺陷和遗传病已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题.基因诊断通过分子生物学方法检测遗传物质,是出生缺陷与遗传病检测的重要手段.本文就主要的基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域中的应用成果和前景进行阐述,以供同行商榷和指正.
目前,齣生缺陷和遺傳病已成為影響兒童健康和齣生人口素質的重大公共衛生問題.基因診斷通過分子生物學方法檢測遺傳物質,是齣生缺陷與遺傳病檢測的重要手段.本文就主要的基因診斷技術在齣生缺陷與遺傳病檢測領域中的應用成果和前景進行闡述,以供同行商榷和指正.
목전,출생결함화유전병이성위영향인동건강화출생인구소질적중대공공위생문제.기인진단통과분자생물학방법검측유전물질,시출생결함여유전병검측적중요수단.본문취주요적기인진단기술재출생결함여유전병검측영역중적응용성과화전경진행천술,이공동행상각화지정.
At present,birth defects and genetic diseases has become a major public health problem affecting children's health and quality of births.Genetic diagnostic testing of DNA or RNA by molecular biological methods is an important means of birth defects and genetic disease detection.This review will elaborate the applications and prospects of mainstream technology of genetic diagnosis in the fields of birth defects and genetic diseases detection.