中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2012年
6期
625-630
,共6页
许小菁%张月华%孙慧慧%刘晓燕%姜玉武%吴希如
許小菁%張月華%孫慧慧%劉曉燕%薑玉武%吳希如
허소정%장월화%손혜혜%류효연%강옥무%오희여
Dravet综合征%SCN1A基因%突变%嵌合体
Dravet綜閤徵%SCN1A基因%突變%嵌閤體
Dravet종합정%SCN1A기인%돌변%감합체
目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点,分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性.方法 收集181例DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA,对父母是受累者的,临床表型进行分析,并采用PCR-DNA直接测序和多重连接依赖的探针扩增技术进行SCN1A基因突变筛查.结果 共发现128例患儿有SCN1A突变,突变率占70.7%(128/181).其中包括60例(46.9%)错义突变,55例(43.0%)截断突变,10例(7.8%)剪切位点突变,3例(2.3%)有SCN1A基因片段缺失或重复.证实5例患儿其突变(Y349C、T1658M、T841fsx842、W190R、C373fsx378)遗传自父母一方,遗传突变占3.9%(5/128),其中1例父亲为突变嵌合体(C373fsx378).5例携带突变的父母一方中,1例表型正常,其余4例表型包括热性惊厥1例,热性惊厥附加症2例,无热的全面强直阵挛发作1例.结论 DS患儿SCN1A基因突变率较高,突变类型以错义突变、截断突变为主,少数患儿为SCN1A基因片段缺失或重复.DS患儿SCNIA基因突变以新生突变为主,少数为来源于父母一方的遗传性突变,父母可为SCN1A突变嵌合体,携带突变的父母一方表型正常或较轻.
目的 研究Dravet綜閤徵(Dravet syndrome,DS)患兒SCN1A基因突變類型和遺傳特點,分析傢繫受纍成員臨床錶型及基因型與錶型相關性.方法 收集181例DS患兒及其父母臨床資料及外週血DNA,對父母是受纍者的,臨床錶型進行分析,併採用PCR-DNA直接測序和多重連接依賴的探針擴增技術進行SCN1A基因突變篩查.結果 共髮現128例患兒有SCN1A突變,突變率佔70.7%(128/181).其中包括60例(46.9%)錯義突變,55例(43.0%)截斷突變,10例(7.8%)剪切位點突變,3例(2.3%)有SCN1A基因片段缺失或重複.證實5例患兒其突變(Y349C、T1658M、T841fsx842、W190R、C373fsx378)遺傳自父母一方,遺傳突變佔3.9%(5/128),其中1例父親為突變嵌閤體(C373fsx378).5例攜帶突變的父母一方中,1例錶型正常,其餘4例錶型包括熱性驚厥1例,熱性驚厥附加癥2例,無熱的全麵彊直陣攣髮作1例.結論 DS患兒SCN1A基因突變率較高,突變類型以錯義突變、截斷突變為主,少數患兒為SCN1A基因片段缺失或重複.DS患兒SCNIA基因突變以新生突變為主,少數為來源于父母一方的遺傳性突變,父母可為SCN1A突變嵌閤體,攜帶突變的父母一方錶型正常或較輕.
목적 연구Dravet종합정(Dravet syndrome,DS)환인SCN1A기인돌변류형화유전특점,분석가계수루성원림상표형급기인형여표형상관성.방법 수집181례DS환인급기부모림상자료급외주혈DNA,대부모시수루자적,림상표형진행분석,병채용PCR-DNA직접측서화다중련접의뢰적탐침확증기술진행SCN1A기인돌변사사.결과 공발현128례환인유SCN1A돌변,돌변솔점70.7%(128/181).기중포괄60례(46.9%)착의돌변,55례(43.0%)절단돌변,10례(7.8%)전절위점돌변,3례(2.3%)유SCN1A기인편단결실혹중복.증실5례환인기돌변(Y349C、T1658M、T841fsx842、W190R、C373fsx378)유전자부모일방,유전돌변점3.9%(5/128),기중1례부친위돌변감합체(C373fsx378).5례휴대돌변적부모일방중,1례표형정상,기여4례표형포괄열성량궐1례,열성량궐부가증2례,무열적전면강직진련발작1례.결론 DS환인SCN1A기인돌변솔교고,돌변류형이착의돌변、절단돌변위주,소수환인위SCN1A기인편단결실혹중복.DS환인SCNIA기인돌변이신생돌변위주,소수위래원우부모일방적유전성돌변,부모가위SCN1A돌변감합체,휴대돌변적부모일방표형정상혹교경.
