CAJ | 학술논문

目的分析酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料和基因突变情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平,气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸,确诊酪氨酸血症工型,对确诊患儿进行基因突变检测分析.结果确诊的3例患者中2例为急性型,1例为亚急性型,表现为肝肿大,血酪氨酸和琥珀酰丙酮显著增高.基因突变分析检测到5种突变类型:c.455G>A(W152X)、c.520C>T(R174X)、c.974_976delCGAinsGC、c.1027 G>A(G343R)、c.1100 G>A(W367X),其中c.455G>A(W152X)、c.974_976delCGAinsGC、c.1100 G>A(W367X)为新突变.结论应用串联质谱检测血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平、气相质谱检测检测尿琥珀酰丙酮可诊断酪氨酸血症工型.基因突变检测结果为遗传咨询以及后续研究提供依据.
목적 분석락안산혈증Ⅰ형환인적림상자료화기인돌변정황,탐토기인형여림상표형적관계.방법 채용천련질보검측혈락안산、분병안산화호박선병동수평,기상질보검측뇨호박선병동급유궤산,학진락안산혈증공형,대학진환인진행기인돌변검측분석.결과 학진적3례환자중2례위급성형,1례위아급성형,표현위간종대,혈락안산화호박선병동현저증고.기인돌변분석검측도5충돌변류형:c.455G>A(W152X)、c.520C>T(R174X)、c.974_976delCGAinsGC、c.1027 G>A(G343R)、c.1100 G>A(W367X),기중c.455G>A(W152X)、c.974_976delCGAinsGC、c.1100 G>A(W367X)위신돌변.결론 응용천련질보검측혈락안산급호박선병동수평、기상질보검측검측뇨호박선병동가진단락안산혈증공형.기인돌변검측결과위유전자순이급후속연구제공의거.