中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2012年
6期
658-661
,共4页
王华%席惠%贾政军%黄定梅%周玉春%邬玲仟
王華%席惠%賈政軍%黃定梅%週玉春%鄔玲仟
왕화%석혜%가정군%황정매%주옥춘%오령천
平衡易位%微小额外标记染色体%单核苷酸多态性芯片技术,产前诊断
平衡易位%微小額外標記染色體%單覈苷痠多態性芯片技術,產前診斷
평형역위%미소액외표기염색체%단핵감산다태성심편기술,산전진단
目的 探讨单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术在新发染色体变异产前诊断中的应用价值.方法 选取产前诊断G显带染色体核型为新发平衡易位或微小额外标记染色体的4名孕妇,知情同意抽取胎儿脐带血DNA,按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,扫描数据通过相应的计算机软件进行分析.结果 例1未发现致病性拷贝数改变;例2嵌合的微小额外标记染色体来源于4号染色体,包含约9Mb的重复;例3除了遗传了来源于母亲的两条平衡易位染色体,还出现了两条新发的易位染色体,但SNP-array未发现致病性拷贝数改变;例4的G显带显示的两条"平衡"易位染色体实为不平衡畸变:1号染色体25Mb的重复和9号染色体17Mb的缺失.例1和例3出生后随访智力体格发育均未见异常.结论 SNP-array能够在DNA水平上甄别胎儿新发"平衡"易位或微小额外标记染色体的致病性,在产前诊断中不失为传统染色体核型分析的重要补充.
目的 探討單覈苷痠多態性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技術在新髮染色體變異產前診斷中的應用價值.方法 選取產前診斷G顯帶染色體覈型為新髮平衡易位或微小額外標記染色體的4名孕婦,知情同意抽取胎兒臍帶血DNA,按照標準的微陣列操作手冊進行雜交、洗滌及全基因組掃描,掃描數據通過相應的計算機軟件進行分析.結果 例1未髮現緻病性拷貝數改變;例2嵌閤的微小額外標記染色體來源于4號染色體,包含約9Mb的重複;例3除瞭遺傳瞭來源于母親的兩條平衡易位染色體,還齣現瞭兩條新髮的易位染色體,但SNP-array未髮現緻病性拷貝數改變;例4的G顯帶顯示的兩條"平衡"易位染色體實為不平衡畸變:1號染色體25Mb的重複和9號染色體17Mb的缺失.例1和例3齣生後隨訪智力體格髮育均未見異常.結論 SNP-array能夠在DNA水平上甄彆胎兒新髮"平衡"易位或微小額外標記染色體的緻病性,在產前診斷中不失為傳統染色體覈型分析的重要補充.
목적 탐토단핵감산다태성심편(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)기술재신발염색체변이산전진단중적응용개치.방법 선취산전진단G현대염색체핵형위신발평형역위혹미소액외표기염색체적4명잉부,지정동의추취태인제대혈DNA,안조표준적미진렬조작수책진행잡교、세조급전기인조소묘,소묘수거통과상응적계산궤연건진행분석.결과 례1미발현치병성고패수개변;례2감합적미소액외표기염색체래원우4호염색체,포함약9Mb적중복;례3제료유전료래원우모친적량조평형역위염색체,환출현료량조신발적역위염색체,단SNP-array미발현치병성고패수개변;례4적G현대현시적량조"평형"역위염색체실위불평형기변:1호염색체25Mb적중복화9호염색체17Mb적결실.례1화례3출생후수방지력체격발육균미견이상.결론 SNP-array능구재DNA수평상견별태인신발"평형"역위혹미소액외표기염색체적치병성,재산전진단중불실위전통염색체핵형분석적중요보충.
