中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2012年
6期
677-682
,共6页
何亚香%薛永权%王红英%邵雪君%潘金兰%徐俊%杨乃超%季正华%黄益萍%胡绍燕
何亞香%薛永權%王紅英%邵雪君%潘金蘭%徐俊%楊迺超%季正華%黃益萍%鬍紹燕
하아향%설영권%왕홍영%소설군%반금란%서준%양내초%계정화%황익평%호소연
单核细胞白血病%染色体核型分析%MLL基因重排%聚合酶链反应%荧光原位杂交
單覈細胞白血病%染色體覈型分析%MLL基因重排%聚閤酶鏈反應%熒光原位雜交
단핵세포백혈병%염색체핵형분석%MLL기인중배%취합매련반응%형광원위잡교
目的 分析伴有11q23/混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排的儿童急性體系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床和实验室特点.方法 采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对234例初诊AML患儿进行核型分析;采用逆转录-多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术检测MLL融合基因以及MLL部分串联重复;采用双色MLL基因探针,对其中2例核型分析具有11q23易位而多重PCR检测MLL融合基因呈阴性的患儿样本进行间期双色荧光原位杂交(dual-color fluorescencein situ hybridization,D-FISH)MLL重排检测.结果 R显带提示234例初诊AML患儿中,20例(M5 14例、M4 4例、M2 2例)有涉及11q23的易位,包括t(9;11)(p22;q23)12例,t(1;11)(q21;q23)3例,t(6;11)(q27;q23)2例,t(11;19)(q23;p13)、t(5;11)(q31;q23)和t(X;11)(q24;q23)各1例.多重PCR证实其中18例有MLL的融合转录本,有2例阴性,但D-FISH均检出MLL重排;在其余AML患儿的样本中检出8例(M5 4例、M4 2例、M2和M6各1例)有MLL部分串联重复.本组AML患儿中,11q23/MLL重排的总检出率11.97%(28/234),其中85.7%(24/28)的病例为M4/M5亚型.本组28例伴有11q23/MLL重排患儿,治疗后完全缓解率为53.8%,与对照组(以同期伴有其他异常核型和正常核型的AML-M4/M5患儿共27例作为对照)的90.5%相比,差异有统计学意义(P<0.05).其中2例患儿接受了强烈化疗,分别生存达81和66个月.4例接受了异基因干细胞移植,已分别生存21、20、16和11个月,至今仍在完全缓解中.本组28例伴有11q23/MLL重排患儿的中位生存期为11个月,对照组为15个月,差异无统计学意义(P>0.05).结论 伴有11q23/MLL重排的AML患儿和单核系白血病高度相关.11q23易位和MLL部分串联重复是相互排斥的,二者预后均较差.采用强烈化疗和异基因干细胞移植有望获得较好疗效.多重PCR联合染色体核型分析和D-FISH技术是对初诊AML患者进行各种MLL重排筛检的有效方法.
目的 分析伴有11q23/混閤譜繫白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排的兒童急性體繫白血病(acute myeloid leukemia,AML)的臨床和實驗室特點.方法 採用骨髓細胞短期培養法和R顯帶技術對234例初診AML患兒進行覈型分析;採用逆轉錄-多重巢式聚閤酶鏈反應(多重PCR)技術檢測MLL融閤基因以及MLL部分串聯重複;採用雙色MLL基因探針,對其中2例覈型分析具有11q23易位而多重PCR檢測MLL融閤基因呈陰性的患兒樣本進行間期雙色熒光原位雜交(dual-color fluorescencein situ hybridization,D-FISH)MLL重排檢測.結果 R顯帶提示234例初診AML患兒中,20例(M5 14例、M4 4例、M2 2例)有涉及11q23的易位,包括t(9;11)(p22;q23)12例,t(1;11)(q21;q23)3例,t(6;11)(q27;q23)2例,t(11;19)(q23;p13)、t(5;11)(q31;q23)和t(X;11)(q24;q23)各1例.多重PCR證實其中18例有MLL的融閤轉錄本,有2例陰性,但D-FISH均檢齣MLL重排;在其餘AML患兒的樣本中檢齣8例(M5 4例、M4 2例、M2和M6各1例)有MLL部分串聯重複.本組AML患兒中,11q23/MLL重排的總檢齣率11.97%(28/234),其中85.7%(24/28)的病例為M4/M5亞型.本組28例伴有11q23/MLL重排患兒,治療後完全緩解率為53.8%,與對照組(以同期伴有其他異常覈型和正常覈型的AML-M4/M5患兒共27例作為對照)的90.5%相比,差異有統計學意義(P<0.05).其中2例患兒接受瞭彊烈化療,分彆生存達81和66箇月.4例接受瞭異基因榦細胞移植,已分彆生存21、20、16和11箇月,至今仍在完全緩解中.本組28例伴有11q23/MLL重排患兒的中位生存期為11箇月,對照組為15箇月,差異無統計學意義(P>0.05).結論 伴有11q23/MLL重排的AML患兒和單覈繫白血病高度相關.11q23易位和MLL部分串聯重複是相互排斥的,二者預後均較差.採用彊烈化療和異基因榦細胞移植有望穫得較好療效.多重PCR聯閤染色體覈型分析和D-FISH技術是對初診AML患者進行各種MLL重排篩檢的有效方法.
목적 분석반유11q23/혼합보계백혈병(mixed lineage leukemia,MLL)기인중배적인동급성체계백혈병(acute myeloid leukemia,AML)적림상화실험실특점.방법 채용골수세포단기배양법화R현대기술대234례초진AML환인진행핵형분석;채용역전록-다중소식취합매련반응(다중PCR)기술검측MLL융합기인이급MLL부분천련중복;채용쌍색MLL기인탐침,대기중2례핵형분석구유11q23역위이다중PCR검측MLL융합기인정음성적환인양본진행간기쌍색형광원위잡교(dual-color fluorescencein situ hybridization,D-FISH)MLL중배검측.결과 R현대제시234례초진AML환인중,20례(M5 14례、M4 4례、M2 2례)유섭급11q23적역위,포괄t(9;11)(p22;q23)12례,t(1;11)(q21;q23)3례,t(6;11)(q27;q23)2례,t(11;19)(q23;p13)、t(5;11)(q31;q23)화t(X;11)(q24;q23)각1례.다중PCR증실기중18례유MLL적융합전록본,유2례음성,단D-FISH균검출MLL중배;재기여AML환인적양본중검출8례(M5 4례、M4 2례、M2화M6각1례)유MLL부분천련중복.본조AML환인중,11q23/MLL중배적총검출솔11.97%(28/234),기중85.7%(24/28)적병례위M4/M5아형.본조28례반유11q23/MLL중배환인,치료후완전완해솔위53.8%,여대조조(이동기반유기타이상핵형화정상핵형적AML-M4/M5환인공27례작위대조)적90.5%상비,차이유통계학의의(P<0.05).기중2례환인접수료강렬화료,분별생존체81화66개월.4례접수료이기인간세포이식,이분별생존21、20、16화11개월,지금잉재완전완해중.본조28례반유11q23/MLL중배환인적중위생존기위11개월,대조조위15개월,차이무통계학의의(P>0.05).결론 반유11q23/MLL중배적AML환인화단핵계백혈병고도상관.11q23역위화MLL부분천련중복시상호배척적,이자예후균교차.채용강렬화료화이기인간세포이식유망획득교호료효.다중PCR연합염색체핵형분석화D-FISH기술시대초진AML환자진행각충MLL중배사검적유효방법.
