中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2012年
6期
690-692
,共3页
陈枝挺%何瑾%陈万金%陈圣根%林际岚%叶钦勇%黄华品
陳枝挺%何瑾%陳萬金%陳聖根%林際嵐%葉欽勇%黃華品
진지정%하근%진만금%진골근%림제람%협흠용%황화품
氯离子通道蛋白-1基因%先天性肌强直%突变
氯離子通道蛋白-1基因%先天性肌彊直%突變
록리자통도단백-1기인%선천성기강직%돌변
目的 探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1(chloride channcl 2,CLCN1)基因突变情况和临床特点.方法 收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析.用PCR扩增患者CLCN1基因的全部外显子,通过直接测序检测突变的情况.结果 家系1先证者的CLCN1基因第8外显子存在c.1024 G>A的杂合性错义突变,散发性患者的CLCN1基因第11外显子发现了c.1292 C>T的杂合性错义突变.结论 先天性肌强直症临床表现缺乏特异性,CLCN1基因突变检测是确诊该病的有效方法.
目的 探討2例先天性肌彊直患者的氯離子通道蛋白-1(chloride channcl 2,CLCN1)基因突變情況和臨床特點.方法 收集福建地區1箇先天性肌彊直傢繫的先證者和1例散髮性先天性肌彊直患者的臨床資料併進行綜閤分析.用PCR擴增患者CLCN1基因的全部外顯子,通過直接測序檢測突變的情況.結果 傢繫1先證者的CLCN1基因第8外顯子存在c.1024 G>A的雜閤性錯義突變,散髮性患者的CLCN1基因第11外顯子髮現瞭c.1292 C>T的雜閤性錯義突變.結論 先天性肌彊直癥臨床錶現缺乏特異性,CLCN1基因突變檢測是確診該病的有效方法.
목적 탐토2례선천성기강직환자적록리자통도단백-1(chloride channcl 2,CLCN1)기인돌변정황화림상특점.방법 수집복건지구1개선천성기강직가계적선증자화1례산발성선천성기강직환자적림상자료병진행종합분석.용PCR확증환자CLCN1기인적전부외현자,통과직접측서검측돌변적정황.결과 가계1선증자적CLCN1기인제8외현자존재c.1024 G>A적잡합성착의돌변,산발성환자적CLCN1기인제11외현자발현료c.1292 C>T적잡합성착의돌변.결론 선천성기강직증림상표현결핍특이성,CLCN1기인돌변검측시학진해병적유효방법.
