中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2012年
6期
705-708
,共4页
张艳丽%鲁衍强%李华锋%芮欣忆%张丽君%武传叶%房爱民%王桂喜
張豔麗%魯衍彊%李華鋒%芮訢憶%張麗君%武傳葉%房愛民%王桂喜
장염려%로연강%리화봉%예흔억%장려군%무전협%방애민%왕계희
亚甲基四氢叶酸还原酶%甲硫氨酸合成酶还原酶%单核苷酸多态性%同型半胱氨酸
亞甲基四氫葉痠還原酶%甲硫氨痠閤成酶還原酶%單覈苷痠多態性%同型半胱氨痠
아갑기사경협산환원매%갑류안산합성매환원매%단핵감산다태성%동형반광안산
目的 分析山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677C/T、1298A/C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)66A/G基因多态性的分布特征,及其与同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法 采用横断面调查研究方法,以临沂市825名汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析基因多态性的分布特征,并与其他地区(山东省潍坊市、河南省郑州市、四川省德阳市及海南省)的数据进行比较.采用酶转换法检测281名研究对象的血浆Hcy浓度,根据MTHFR基因多态性将其分为MTHFR酶活性基本正常组和显著降低组,分析Hcy水平与MTHFR酶活性的相关性.结果 (1)临沂市汉族女性的MTHFR677CC、CT、TT的基因型频率分别为16.7%、48.3%和35.0%,TT纯合突变高于四川德阳和海南地区(P<0.01).MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为76.0%、21.6%和2.4%,CC纯合突变基因型频率低于四川德阳和海南地区(P<0.01).MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.7%、39.4%和5.9%,GG纯合突变基因型频率低于海南地区(P<0.01).(2)MTHFR酶活性显著降低组的Hcy水平高于酶活性基本正常组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)临沂市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和M7RR基因多态性分布特征.(2)MTHFR基因多态性导致的酶活性降低是Hcy水平升高的风险因素.
目的 分析山東省臨沂市漢族女性亞甲基四氫葉痠還原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677C/T、1298A/C及甲硫氨痠閤成酶還原酶(methionine synthase reductase,MTRR)66A/G基因多態性的分佈特徵,及其與同型半胱氨痠(homocysteine,Hcy)水平的相關性.方法 採用橫斷麵調查研究方法,以臨沂市825名漢族女性為研究對象,採集口腔黏膜上皮細胞,提取基因組DNA,採用Taqman-MGB技術進行MTHFR和MTRR基因多態性檢測.統計分析基因多態性的分佈特徵,併與其他地區(山東省濰坊市、河南省鄭州市、四川省德暘市及海南省)的數據進行比較.採用酶轉換法檢測281名研究對象的血漿Hcy濃度,根據MTHFR基因多態性將其分為MTHFR酶活性基本正常組和顯著降低組,分析Hcy水平與MTHFR酶活性的相關性.結果 (1)臨沂市漢族女性的MTHFR677CC、CT、TT的基因型頻率分彆為16.7%、48.3%和35.0%,TT純閤突變高于四川德暘和海南地區(P<0.01).MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型頻率分彆為76.0%、21.6%和2.4%,CC純閤突變基因型頻率低于四川德暘和海南地區(P<0.01).MTRR 66AA、AG、GG的基因型頻率分彆為54.7%、39.4%和5.9%,GG純閤突變基因型頻率低于海南地區(P<0.01).(2)MTHFR酶活性顯著降低組的Hcy水平高于酶活性基本正常組,差異有統計學意義(P<0.05).結論 (1)臨沂市漢族女性有不同于其他地區的MTHFR和M7RR基因多態性分佈特徵.(2)MTHFR基因多態性導緻的酶活性降低是Hcy水平升高的風險因素.
목적 분석산동성림기시한족녀성아갑기사경협산환원매(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677C/T、1298A/C급갑류안산합성매환원매(methionine synthase reductase,MTRR)66A/G기인다태성적분포특정,급기여동형반광안산(homocysteine,Hcy)수평적상관성.방법 채용횡단면조사연구방법,이림기시825명한족녀성위연구대상,채집구강점막상피세포,제취기인조DNA,채용Taqman-MGB기술진행MTHFR화MTRR기인다태성검측.통계분석기인다태성적분포특정,병여기타지구(산동성유방시、하남성정주시、사천성덕양시급해남성)적수거진행비교.채용매전환법검측281명연구대상적혈장Hcy농도,근거MTHFR기인다태성장기분위MTHFR매활성기본정상조화현저강저조,분석Hcy수평여MTHFR매활성적상관성.결과 (1)림기시한족녀성적MTHFR677CC、CT、TT적기인형빈솔분별위16.7%、48.3%화35.0%,TT순합돌변고우사천덕양화해남지구(P<0.01).MTHFR 1298AA、AC、CC적기인형빈솔분별위76.0%、21.6%화2.4%,CC순합돌변기인형빈솔저우사천덕양화해남지구(P<0.01).MTRR 66AA、AG、GG적기인형빈솔분별위54.7%、39.4%화5.9%,GG순합돌변기인형빈솔저우해남지구(P<0.01).(2)MTHFR매활성현저강저조적Hcy수평고우매활성기본정상조,차이유통계학의의(P<0.05).결론 (1)림기시한족녀성유불동우기타지구적MTHFR화M7RR기인다태성분포특정.(2)MTHFR기인다태성도치적매활성강저시Hcy수평승고적풍험인소.
