中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2012年
6期
709-714
,共6页
张娜娜%姚丽%庄茂强%王国昌%陈甜甜%杨亚军%张娟%吕明%金力
張娜娜%姚麗%莊茂彊%王國昌%陳甜甜%楊亞軍%張娟%呂明%金力
장나나%요려%장무강%왕국창%진첨첨%양아군%장연%려명%금력
2型糖尿病%大血管并发症%遗传多态性%甘露糖结合凝集素基因%蛋白激酶基因%单倍型
2型糖尿病%大血管併髮癥%遺傳多態性%甘露糖結閤凝集素基因%蛋白激酶基因%單倍型
2형당뇨병%대혈관병발증%유전다태성%감로당결합응집소기인%단백격매기인%단배형
目的 探讨甘露糖结合凝集素2(mannose-binding lectin 2,MBL2)基因rsl800450、rsl800451、rsll003125位点及蛋白激酶C-β1(protein kinase C-β1,PRKC-β1)基因rs3700106、rs2575390此5个位点的多态性及其单倍型与中国北方汉族人群2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)大血管并发症(macrovascular complications,MA)的关系.方法 收集318例北方汉族了2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术对病例组和无对照组的上述5个位点多态性进行检测,应用Haploview软件对5个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析,采用相加模型研究基因变异与环境之间交互作用对MA的影响.结果 与血糖正常的对照组相比,MA患者中心血管病变组和周围血管病变组在rs11003125多态位点上基因型频率差异均有统计学意义,户值分别为0.024和0.004,等位基因频率差异也均有统计学意义,P值分别为0.014和0.001;与无MA的72DM患者相比,周围血管病变组在rs11003125位点上的等位基因频率差异有统计学意义(P=0.031);其它位点基因型和等位基因频率在3种大血管病变组与对照组和无MA组间的分布差异均无统计学意义.单倍型分析结果显示无论与对照组还是无MA组相比,同时携带rs1800450位点G等位基因和rs11003125位点C等位基因的研究对象患MA的风险明显增高.结论 MBL2基因启动子rs11003125多态与T2DM患者MA可能相关,携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是中国北方汉族T2DM患者发生MA的危险因素.Rs11003125位点(GC+CC)变异与高血压、糖尿病肾病、糖尿病神经病变及视网膜病变在致MA的过程中可能存在正相加交互作用.
目的 探討甘露糖結閤凝集素2(mannose-binding lectin 2,MBL2)基因rsl800450、rsl800451、rsll003125位點及蛋白激酶C-β1(protein kinase C-β1,PRKC-β1)基因rs3700106、rs2575390此5箇位點的多態性及其單倍型與中國北方漢族人群2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)大血管併髮癥(macrovascular complications,MA)的關繫.方法 收集318例北方漢族瞭2DM患者和448名血糖正常健康對照,應用多重SNaPshot技術對病例組和無對照組的上述5箇位點多態性進行檢測,應用Haploview軟件對5箇位點進行連鎖不平衡分析和單倍型分析,採用相加模型研究基因變異與環境之間交互作用對MA的影響.結果 與血糖正常的對照組相比,MA患者中心血管病變組和週圍血管病變組在rs11003125多態位點上基因型頻率差異均有統計學意義,戶值分彆為0.024和0.004,等位基因頻率差異也均有統計學意義,P值分彆為0.014和0.001;與無MA的72DM患者相比,週圍血管病變組在rs11003125位點上的等位基因頻率差異有統計學意義(P=0.031);其它位點基因型和等位基因頻率在3種大血管病變組與對照組和無MA組間的分佈差異均無統計學意義.單倍型分析結果顯示無論與對照組還是無MA組相比,同時攜帶rs1800450位點G等位基因和rs11003125位點C等位基因的研究對象患MA的風險明顯增高.結論 MBL2基因啟動子rs11003125多態與T2DM患者MA可能相關,攜帶rs1800450位點G等位基因以及rs11003125位點C等位基因可能是中國北方漢族T2DM患者髮生MA的危險因素.Rs11003125位點(GC+CC)變異與高血壓、糖尿病腎病、糖尿病神經病變及視網膜病變在緻MA的過程中可能存在正相加交互作用.
목적 탐토감로당결합응집소2(mannose-binding lectin 2,MBL2)기인rsl800450、rsl800451、rsll003125위점급단백격매C-β1(protein kinase C-β1,PRKC-β1)기인rs3700106、rs2575390차5개위점적다태성급기단배형여중국북방한족인군2형당뇨병(type 2 diabetes mellitus,T2DM)대혈관병발증(macrovascular complications,MA)적관계.방법 수집318례북방한족료2DM환자화448명혈당정상건강대조,응용다중SNaPshot기술대병례조화무대조조적상술5개위점다태성진행검측,응용Haploview연건대5개위점진행련쇄불평형분석화단배형분석,채용상가모형연구기인변이여배경지간교호작용대MA적영향.결과 여혈당정상적대조조상비,MA환자중심혈관병변조화주위혈관병변조재rs11003125다태위점상기인형빈솔차이균유통계학의의,호치분별위0.024화0.004,등위기인빈솔차이야균유통계학의의,P치분별위0.014화0.001;여무MA적72DM환자상비,주위혈관병변조재rs11003125위점상적등위기인빈솔차이유통계학의의(P=0.031);기타위점기인형화등위기인빈솔재3충대혈관병변조여대조조화무MA조간적분포차이균무통계학의의.단배형분석결과현시무론여대조조환시무MA조상비,동시휴대rs1800450위점G등위기인화rs11003125위점C등위기인적연구대상환MA적풍험명현증고.결론 MBL2기인계동자rs11003125다태여T2DM환자MA가능상관,휴대rs1800450위점G등위기인이급rs11003125위점C등위기인가능시중국북방한족T2DM환자발생MA적위험인소.Rs11003125위점(GC+CC)변이여고혈압、당뇨병신병、당뇨병신경병변급시망막병변재치MA적과정중가능존재정상가교호작용.
