中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2013年
3期
373-376
,共4页
染色体%平衡易位%异常孕产%遗传咨询%细胞遗传学
染色體%平衡易位%異常孕產%遺傳咨詢%細胞遺傳學
염색체%평형역위%이상잉산%유전자순%세포유전학
目的 探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法 外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析,对异常核型进行家系调查和遗传学分析.结果 在6661例被检者中检出染色体平衡易位(不包括罗伯逊易位)核型120例,男49例,女71例；120例平衡易位携带者(或其妻)共发生早期自然流产110次,早期胚胎停止发育103次,妊娠畸胎8次,死胎2次,死产5次,新生儿死亡7次,生育智障儿5次,生育部分单体患儿1次,共计发生不良妊娠241次；生育表型正常者(包括平衡易位携带者)89次.结论 临沂地区异常孕产患者中染色体平衡易位的发生率较高,异常妊娠与正常妊娠(包括易位妊娠)的比例为2.7∶1(241/89).
目的 探討臨沂地區染色體平衡易位與異常孕產的關繫.方法 外週血淋巴細胞染色體培養技術、G顯帶進行覈型分析,對異常覈型進行傢繫調查和遺傳學分析.結果 在6661例被檢者中檢齣染色體平衡易位(不包括囉伯遜易位)覈型120例,男49例,女71例；120例平衡易位攜帶者(或其妻)共髮生早期自然流產110次,早期胚胎停止髮育103次,妊娠畸胎8次,死胎2次,死產5次,新生兒死亡7次,生育智障兒5次,生育部分單體患兒1次,共計髮生不良妊娠241次；生育錶型正常者(包括平衡易位攜帶者)89次.結論 臨沂地區異常孕產患者中染色體平衡易位的髮生率較高,異常妊娠與正常妊娠(包括易位妊娠)的比例為2.7∶1(241/89).
목적 탐토림기지구염색체평형역위여이상잉산적관계.방법 외주혈림파세포염색체배양기술、G현대진행핵형분석,대이상핵형진행가계조사화유전학분석.결과 재6661례피검자중검출염색체평형역위(불포괄라백손역위)핵형120례,남49례,녀71례；120례평형역위휴대자(혹기처)공발생조기자연유산110차,조기배태정지발육103차,임신기태8차,사태2차,사산5차,신생인사망7차,생육지장인5차,생육부분단체환인1차,공계발생불량임신241차；생육표형정상자(포괄평형역위휴대자)89차.결론 림기지구이상잉산환자중염색체평형역위적발생솔교고,이상임신여정상임신(포괄역위임신)적비례위2.7∶1(241/89).
