中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2013年
4期
481-483
,共3页
孔辉%曾寰%沈艳艳%葛运生%吴琼%周裕林
孔輝%曾寰%瀋豔豔%葛運生%吳瓊%週裕林
공휘%증환%침염염%갈운생%오경%주유림
Down-Turner双重综合征%荧光原位杂交%家系遗传分析
Down-Turner雙重綜閤徵%熒光原位雜交%傢繫遺傳分析
Down-Turner쌍중종합정%형광원위잡교%가계유전분석
目的 对1例复杂染色体核型的Down-Turner双重综合征进行分子细胞遗传学分析,以指导临床遗传咨询和诊断.方法 在常规染色体核型分析的基础上,结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析.结果 1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,+mar.ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[32]/47,X,der(X)t(X;21)(p22.3;q11.2),+mar.ish der(X)(D21Z1+,Xpter-).ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[28],其中标记染色体来源于其母亲.结论 Down-Turner双重综合征染色体核型复杂多样,有必要采用常规显带技术、荧光原位杂交技术和家族遗传分析等相结合的方法进行诊断,以便为临床遗传咨询和诊断提供精确的遗传学指导依据.
目的 對1例複雜染色體覈型的Down-Turner雙重綜閤徵進行分子細胞遺傳學分析,以指導臨床遺傳咨詢和診斷.方法 在常規染色體覈型分析的基礎上,結閤熒光原位雜交技術併進行傢繫遺傳分析.結果 1例Down-Turner雙重綜閤徵患兒染色體覈型確診為46,X,+mar.ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[32]/47,X,der(X)t(X;21)(p22.3;q11.2),+mar.ish der(X)(D21Z1+,Xpter-).ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[28],其中標記染色體來源于其母親.結論 Down-Turner雙重綜閤徵染色體覈型複雜多樣,有必要採用常規顯帶技術、熒光原位雜交技術和傢族遺傳分析等相結閤的方法進行診斷,以便為臨床遺傳咨詢和診斷提供精確的遺傳學指導依據.
목적 대1례복잡염색체핵형적Down-Turner쌍중종합정진행분자세포유전학분석,이지도림상유전자순화진단.방법 재상규염색체핵형분석적기출상,결합형광원위잡교기술병진행가계유전분석.결과 1례Down-Turner쌍중종합정환인염색체핵형학진위46,X,+mar.ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[32]/47,X,der(X)t(X;21)(p22.3;q11.2),+mar.ish der(X)(D21Z1+,Xpter-).ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[28],기중표기염색체래원우기모친.결론 Down-Turner쌍중종합정염색체핵형복잡다양,유필요채용상규현대기술、형광원위잡교기술화가족유전분석등상결합적방법진행진단,이편위림상유전자순화진단제공정학적유전학지도의거.
