230例身材矮小患儿染色体核型分析
230례신재왜소환인염색체핵형분석
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2013年 4期 487-489 ,共3页

    陈佳燕%李健%曾寰%周裕林%吴慧南%葛运生%孔辉%蔡美娇%黄婷婷

    진가연%리건%증환%주유림%오혜남%갈운생%공휘%채미교%황정정

    身材矮小%Turner综合征%环状染色体%染色体倒位%荧光原位杂交 身材矮小%Turner綜閤徵%環狀染色體%染色體倒位%熒光原位雜交
    신재왜소%Turner종합정%배상염색체%염색체도위%형광원위잡교
    目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.
    목적 통과대230례신재왜소환인진행염색체핵형분석,탐토신재왜소여염색체이상적관계.방법 대230례신재왜소환인진행G현대염색체핵형분석,병결합Q현대、C현대급형광원위잡교등방법대이상염색체핵형진행검측.결과 230례신재왜소환인중염색체핵형이상유23례,이상비례위10％.기중,Turner종합정핵형18례,배상염색체3례(분별위4호、6호화15호배상염색체),기여량례분별위5호염색체도위급10호염색체단비삼체.결론 염색체이상시인기신재왜소적중요원인지일,응용G대、Q대、C대급형광원위잡교기술,정학진단환자적염색체핵형,가위림상적진단화치료제공의학유전학의거.
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